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气性坏疽,也称为由梭状芽孢杆菌引起的气性坏疽,与破伤风和坏死性筋膜炎有关,其症状包括肌阵挛、斜颈和肌肉痉挛。与气性坏疽有关的重要基因是HSPG2(硫酸软骨素蛋白聚糖2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括结肠和子宫,相关表型为稳态/代谢和肌肉。 Gas Gangrene
罕见的动眼神经障碍,相关组织包括眼睛。 Rare Trochlear Nerve Disorder
RP34,又名rp34,与视网膜色素病变和施万-迪尔曼综合症1有关。与RP34相关的重要的基因是RP34(视网膜色素病变34(X连锁隐性))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是核60S生物合成缺陷。 RP34 – Retinitis Pigmentosa 34
神经病,远端遗传性运动,类型IX,也被称为DHMN9。与神经病,远端遗传性运动,类型IX相关的基因是WARS1(色氨酸-TRNA合成酶1)。相关的表型是高弓足和低反射。 HMN9 – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Ix
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3,也称为PEOB3。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体隐性3有关的重要基因是TK2(胸苷激酶2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为上睑下垂和言语困难。 PEOB3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Recessive 3