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小眼畸形伴肢体异常,也称为瓦尔登伯格无眼症综合征,与蜱传脑炎和脑炎有关。与小眼畸形伴肢体异常有关的重要基因是SMOC1(SPARC相关模块钙结合1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括前额突出和突出的额头。 MLA – Microphthalmia with Limb Anomalies
软骨素相关骨病关联组织包括骨。 Aggrecan-Related Bone Disorder
多指多趾伴肢体异常综合症,也称为Learman综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为第五指和第四指的联生。 Symphalangism with Multiple Anomalies of Hands and Feet
腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝。 Hernia, Anterior Diaphragmatic
皮肤浅表扩散性黑素瘤,又称皮肤浅表恶性黑素瘤,与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma