热门标签:
疾病英文名:BH - Band Heterotopia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Subcortical Band Heterotopia Subcor…
疾病英文名:CGD - Chronic Granulomatous Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Granulomatous Diseas…
疾病英文名:GSD9D - Glycogen Storage Disease Ixd 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Muscle Phosphorylas…
疾病英文名:Vacterl with Hydrocephalus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Sujansky-Leonard Syndrome 疾病简介:…
疾病英文名:FLPIS - Filippi Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Type 1 Syndactyly-Microcephaly-I…
疾病英文名:LMPS - Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lethal Mu…
疾病英文名:Dwarfism, Familial, with Muscle Spasms 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Familial Dwarfism and Pa…
疾病英文名:TIDTA - T-Cell Immunodeficiency with Thymic Aplasia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Neze…
疾病英文名:Ichthyosis, Hepatosplenomegaly, and Cerebellar Degeneration 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他…
疾病英文名:Lymphedema-Hypoparathyroidism Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Dahlberg Borer New…
免费咨询基因检测相关问题
由于酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮病,婴儿型,也称为酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原病,婴儿型。与由于酸性麦芽糖酶缺乏引起的糖原贮病,婴儿型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶)。抗病毒药物和抗逆转录病毒药物已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和舌头,相关表型为生长迟缓和肝肿大。 Glycogen Storage Disease Due to Acid Maltase Deficiency, Infantile Onset
Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism, also known as oculoosteocutaneous syndrome, is a rare genetic disorder that affects the skin, eyes, and bones. Symptoms may include irregular eye movements (nystagmus), and affected tissues may include the skin and eyes. Brachymetapody-Anodontia-Hypotrichosis-Albinoidism
寨卡热,又称寨卡病毒感染,与火炬综合症和基孔热有关,症状包括发热、皮疹和头痛。与寨卡热有关的重要基因是DNAAF2(鞭毛装配因子2),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢氧化铝和免疫因子。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型为斑丘疹和关节炎。 Zika Fever
常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因,也被称为常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因。与常染色体隐性继发性红细胞增多症,不伴有VHL基因有关的重要基因是BPGM(二磷酸甘油酸酶)。 Autosomal Recessive Secondary Polycythemia Not Associated with Vhl Gene
神经代谢疾病与聋、肌张力障碍、脑白质发育不全和先天性谷氨酰缺乏有关,相关组织包括尾状核和脑。 Neurometabolic Disease