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肝衰竭,婴儿期,暂时性,也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭,与线粒体肌病,婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关,其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭,婴儿期,暂时性相关的基因是TRMU(线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化(哺乳动物线粒体)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient
扩张型心肌病1q型,也称为cmd1q。与扩张型心肌病1q型有关的重要基因是CMD1Q(扩张型心肌病1Q(常染色体显性遗传))。相关组织包括心脏,相关表型为扩张型心肌病。 CMD1Q – Cardiomyopathy, Dilated, 1q
自身免疫性癫痫与脑炎和病毒性脑炎有关。与自身免疫性癫痫有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1)。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括颞叶和大脑,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Autoimmune Epilepsy
视网膜色素变性14,也称为rp14,与Leber先天性黑蒙15和线粒体DNA相关Leigh综合症有关。与视网膜色素变性14有关的重要基因是TULP1(TUB Like Protein 1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和视力下降。 RP14 – Retinitis Pigmentosa 14
炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,2,也被称为nisbd2,其症状包括呕吐和水样腹泻。炎性皮肤和肠道疾病,新生儿,2的一个重要基因是EGFR(表皮生长因子受体)。相关组织包括皮肤和肺,相关表型为生长发育不良和高血压。 NISBD2 – Inflammatory Skin and Bowel Disease, Neonatal, 2