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体细胞突变

胸腺瘤，家族性，也被称为胸腺瘤，与胸腺癌和胸腺瘤有关。在该疾病的背景下，已提到药物帕博利珠单抗和顺铂。附属组织包括胸腺和肺，相关表型为呼吸功能不全和肿瘤 Thymoma, Familial

胸腺瘤，家族性，也被称为胸腺瘤，与胸腺癌和胸腺瘤有关。在该疾病的背景下，已提到药物帕博利珠单抗和顺铂。附属组织包括胸腺和肺，相关表型为呼吸功能不全和肿瘤 Thymoma, Familial

疾病英文名：Thymoma, Familial 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Thymic Neoplasia Thymus Neoplasms Thymo…

体细胞突变
2023-11-10 344
巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合症，也称为巨脑-毛细血管畸形综合症，与巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合症1和巨脑有关，症状包括癫痫发作。与巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合症相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为巨脑和动静脉畸形。 MCAP – Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome

巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合症，也称为巨脑-毛细血管畸形综合症，与巨脑-多小脑回-多指-脑积水综合症1和巨脑有关，症状包括癫痫发作。与巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合症相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和PIP3激活AKT信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为巨脑和动静脉畸形。 MCAP – Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome

疾病英文名：MCAP - Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 …

体细胞突变
2023-11-10 944
间皮瘤，恶性，又称为恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括疲劳、气短和胸痛。与间皮瘤，恶性相关的基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，提到的药物有咪达唑仑和醋酸地塞米松。附属组织包括肺和T细胞，相关表型包括胸腔积液和咳嗽。 MESOM – Mesothelioma, Malignant

间皮瘤，恶性，又称为恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括疲劳、气短和胸痛。与间皮瘤，恶性相关的基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，提到的药物有咪达唑仑和醋酸地塞米松。附属组织包括肺和T细胞，相关表型包括胸腔积液和咳嗽。 MESOM – Mesothelioma, Malignant

疾病英文名：MESOM - Mesothelioma, Malignant 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Malignant Mesothelioma Ple…

体细胞突变
2023-11-10 726
黑素瘤，神经皮肤，也称为神经皮肤黑素瘤，与大型先天性黑素细胞痣和弥漫性硬脑膜黑素细胞瘤有关。与黑素瘤，神经皮肤有关的重要基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTP酶）。在该疾病的背景下，已提到过阿扎莱酸和氨甲酸。附属组织包括皮肤和杏仁核，相关表型为智力障碍和癫痫 NCMS – Melanosis, Neurocutaneous

黑素瘤，神经皮肤，也称为神经皮肤黑素瘤，与大型先天性黑素细胞痣和弥漫性硬脑膜黑素细胞瘤有关。与黑素瘤，神经皮肤有关的重要基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTP酶）。在该疾病的背景下，已提到过阿扎莱酸和氨甲酸。附属组织包括皮肤和杏仁核，相关表型为智力障碍和癫痫 NCMS – Melanosis, Neurocutaneous

疾病英文名：NCMS - Melanosis, Neurocutaneous 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Neurocutaneous Melanosis…

体细胞突变
2023-11-10 842
局灶性皮质发育不良，II型，也称为泰勒局灶性皮质发育不良，与癫痫和结节性硬化症2有关。与局灶性皮质发育不良，II型相关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依维莫司和抗癫痫药。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括脑成像异常和心理运动恶化。 FCORD2 – Focal Cortical Dysplasia, Type Ii

局灶性皮质发育不良，II型，也称为泰勒局灶性皮质发育不良，与癫痫和结节性硬化症2有关。与局灶性皮质发育不良，II型相关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括催乳素信号通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依维莫司和抗癫痫药。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括脑成像异常和心理运动恶化。 FCORD2 – Focal Cortical Dysplasia, Type Ii

疾病英文名：FCORD2 - Focal Cortical Dysplasia, Type Ii 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Focal Cortical…

体细胞突变
2023-11-10 556
白血病，慢性粒细胞型，也称为慢性粒细胞白血病，与慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阳性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛，胸痛和水肿。与白血病，慢性粒细胞型有关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路：刺激物和MAP激酶信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括粒细胞和骨髓，相关表型为粒细胞增生性疾病和脾肿大。 CML – Leukemia, Chronic Myeloid

白血病，慢性粒细胞型，也称为慢性粒细胞白血病，与慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阳性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛，胸痛和水肿。与白血病，慢性粒细胞型有关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路：刺激物和MAP激酶信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括粒细胞和骨髓，相关表型为粒细胞增生性疾病和脾肿大。 CML – Leukemia, Chronic Myeloid

疾病英文名：CML - Leukemia, Chronic Myeloid 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Chronic Myelogenous Leuke…

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2023-11-10 622
大脑动静脉畸形，也称为脑动静脉畸形，与动静脉畸形和遗传性出血性telangiectasia，类型1有关。与大脑动静脉畸形有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括PAK通路和哺乳动物ESC多能性中的Nanog。在该疾病的背景下，已提到洛伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括大脑和内皮，相关表型为内脏血管瘤和周围动静脉瘘。 BAVM – Arteriovenous Malformations of the Brain

大脑动静脉畸形，也称为脑动静脉畸形，与动静脉畸形和遗传性出血性telangiectasia，类型1有关。与大脑动静脉畸形有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括PAK通路和哺乳动物ESC多能性中的Nanog。在该疾病的背景下，已提到洛伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括大脑和内皮，相关表型为内脏血管瘤和周围动静脉瘘。 BAVM – Arteriovenous Malformations of the Brain

疾病英文名：BAVM - Arteriovenous Malformations of the Brain 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Cerebral A…

体细胞突变
2023-11-10 257
阵发性夜间血红蛋白尿1型，也称为阵发性夜间血红蛋白尿，体细胞型，与再生障碍性贫血有关。阵发性夜间血红蛋白尿1型的一个重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A）。相关组织包括平滑肌和骨髓，相关表型为阵发性夜间血红蛋白尿。 PNH1 – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1

阵发性夜间血红蛋白尿1型，也称为阵发性夜间血红蛋白尿，体细胞型，与再生障碍性贫血有关。阵发性夜间血红蛋白尿1型的一个重要基因是PIGA（磷脂酰肌醇糖基锚生物合成类A）。相关组织包括平滑肌和骨髓，相关表型为阵发性夜间血红蛋白尿。 PNH1 – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1

疾病英文名：PNH1 - Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Paroxysmal …

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2023-11-10 461
多发性骨髓瘤，也称为多发性骨髓瘤，与未确定意义的单克隆免疫球蛋白血症和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的基因是LIG4（DNA连接酶4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路：刺激剂。在该疾病的背景下提到了Busulfan和Levofloxacin这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为骨质疏松和病理性骨折。 MM – Myeloma, Multiple

多发性骨髓瘤，也称为多发性骨髓瘤，与未确定意义的单克隆免疫球蛋白血症和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的基因是LIG4（DNA连接酶4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路：刺激剂。在该疾病的背景下提到了Busulfan和Levofloxacin这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为骨质疏松和病理性骨折。 MM – Myeloma, Multiple

疾病英文名：MM - Myeloma, Multiple 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Multiple Myeloma Medullary Plasmac…

体细胞突变
2023-11-10 883
子宫内膜癌，也称为子宫内膜癌，与林奇综合症和错配修复癌症综合症有关。与子宫内膜癌有关的重要基因是MSH6（MutS同源蛋白6），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，已提到的药物有孕酮和醋酸甲地孕酮。附属组织包括子宫和淋巴结，相关表型为子宫内膜癌和活力降低。 ENDMC – Endometrial Cancer

子宫内膜癌，也称为子宫内膜癌，与林奇综合症和错配修复癌症综合症有关。与子宫内膜癌有关的重要基因是MSH6（MutS同源蛋白6），其相关通路/超级通路包括疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下，已提到的药物有孕酮和醋酸甲地孕酮。附属组织包括子宫和淋巴结，相关表型为子宫内膜癌和活力降低。 ENDMC – Endometrial Cancer

疾病英文名：ENDMC - Endometrial Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Endometrial Carcinoma Endomet…

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2023-11-10 564
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