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体细胞突变

嗜酸粒细胞增多症，特发性，也称为特发性嗜酸粒细胞增多症，与原发性嗜酸粒细胞增多症和洛夫勒心内膜炎有关，症状包括肌肉痛和瘙痒。与特发性嗜酸粒细胞增多症相关的基因是PDGFRA（血小板衍生生长因子受体α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克拉屈和Lenograstim。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型为嗜酸粒细胞增多症和发热。 HES – Hypereosinophilic Syndrome, Idiopathic

嗜酸粒细胞增多症，特发性，也称为特发性嗜酸粒细胞增多症，与原发性嗜酸粒细胞增多症和洛夫勒心内膜炎有关，症状包括肌肉痛和瘙痒。与特发性嗜酸粒细胞增多症相关的基因是PDGFRA（血小板衍生生长因子受体α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克拉屈和Lenograstim。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型为嗜酸粒细胞增多症和发热。 HES – Hypereosinophilic Syndrome, Idiopathic

疾病英文名：HES - Hypereosinophilic Syndrome, Idiopathic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Idiopathic …

体细胞突变
2023-11-10 376
卵巢癌，也称为卵巢癌，与遗传性乳腺卵巢癌综合症和乳腺癌有关，症状包括盆腔疼痛。与卵巢癌相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和福沙匹坦。附属组织包括卵巢和乳腺，相关表型包括乳腺癌和畸胎瘤。 OC – Ovarian Cancer

卵巢癌，也称为卵巢癌，与遗传性乳腺卵巢癌综合症和乳腺癌有关，症状包括盆腔疼痛。与卵巢癌相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和福沙匹坦。附属组织包括卵巢和乳腺，相关表型包括乳腺癌和畸胎瘤。 OC – Ovarian Cancer

疾病英文名：OC - Ovarian Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ovarian Carcinoma Ovarian Neoplasm Pr…

体细胞突变
2023-11-10 525
多发性骨髓瘤，也称为PV，与多发性血小板增多症和原发性血小板增多症有关。与多发性骨髓瘤相关的基因是JAK2（Janus激酶2），与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到过Panobinostat和Lactitol这两种药物。附属组织包括髓系和骨髓，相关表型包括高血压和脾肿大。 PV – Polycythemia Vera

多发性骨髓瘤，也称为PV，与多发性血小板增多症和原发性血小板增多症有关。与多发性骨髓瘤相关的基因是JAK2（Janus激酶2），与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已提到过Panobinostat和Lactitol这两种药物。附属组织包括髓系和骨髓，相关表型包括高血压和脾肿大。 PV – Polycythemia Vera

疾病英文名：PV - Polycythemia Vera 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Pv Polycythemia Rubra Vera Prv Osl…

体细胞突变
2023-11-10 365
原发性骨髓纤维化，也称为骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和脾肿大有关。与骨髓纤维化相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了乳糖醇和制药解决方案。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型包括疲劳和贫血。 MYELOF – Myelofibrosis

原发性骨髓纤维化，也称为骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和脾肿大有关。与骨髓纤维化相关的基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和对血小板胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了乳糖醇和制药解决方案。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型包括疲劳和贫血。 MYELOF – Myelofibrosis

疾病英文名：MYELOF - Myelofibrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Primary Myelofibrosis Agnogenic My…

体细胞突变
2023-11-10 264
肝细胞癌，也称为肝癌，与结肠癌和成人肝细胞癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和发热。与肝细胞癌有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和子宫内膜癌。在该疾病的背景下，已提到药物Sargramostim和Pregabalin。附属组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括肝肿大和门静脉高压。 HCC – Hepatocellular Carcinoma

肝细胞癌，也称为肝癌，与结肠癌和成人肝细胞癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和发热。与肝细胞癌有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和子宫内膜癌。在该疾病的背景下，已提到药物Sargramostim和Pregabalin。附属组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括肝肿大和门静脉高压。 HCC – Hepatocellular Carcinoma

疾病英文名：HCC - Hepatocellular Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Liver Cancer Primary Liver …

体细胞突变
2023-11-10 276
食管癌，也称为食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与食管癌有关的重要基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变和涉及DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了药物铁和普拉伐他汀。附属组织包括淋巴结和肺，相关表型为吞咽困难和体重减轻。 ESCR – Esophageal Cancer

食管癌，也称为食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与食管癌有关的重要基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变和涉及DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了药物铁和普拉伐他汀。附属组织包括淋巴结和肺，相关表型为吞咽困难和体重减轻。 ESCR – Esophageal Cancer

疾病英文名：ESCR - Esophageal Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Esophageal Carcinoma Carcinoma of Esoph…

体细胞突变
2023-11-10 536
Nevus Comedonicus，又称 Nevus Comedonicus 综合症，与 nevus、epidermal 和 epidermolytic hyperkeratosis 有关。与 Nevus Comedonicus 相关的重要基因是 NEK9（NIMA 相关激酶 9）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为 hamartoma 和 comedo。 NC – Nevus Comedonicus

Nevus Comedonicus，又称 Nevus Comedonicus 综合症，与 nevus、epidermal 和 epidermolytic hyperkeratosis 有关。与 Nevus Comedonicus 相关的重要基因是 NEK9（NIMA 相关激酶 9）。附属组织包括皮肤和乳腺，相关表型为 hamartoma 和 comedo。 NC – Nevus Comedonicus

疾病英文名：NC - Nevus Comedonicus 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Nevus Comedonicus Syndrome Nevus Comedon…

体细胞突变
2023-11-10 510
5q染色体缺失综合症，也称为5q-综合症，与巨幼细胞性贫血和钻石-布莱班贫血有关。与5q染色体缺失综合症有关的重要基因是RPS14（核糖体蛋白S14），其相关通路/超级通路包括流感感染和SARS-CoV-1宿主相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为巨幼细胞性贫血和血小板增多症。 MAR – Chromosome 5q Deletion Syndrome

5q染色体缺失综合症，也称为5q-综合症，与巨幼细胞性贫血和钻石-布莱班贫血有关。与5q染色体缺失综合症有关的重要基因是RPS14（核糖体蛋白S14），其相关通路/超级通路包括流感感染和SARS-CoV-1宿主相互作用。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为巨幼细胞性贫血和血小板增多症。 MAR – Chromosome 5q Deletion Syndrome

疾病英文名：MAR - Chromosome 5q Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：5q- Syndrome Myelo…

体细胞突变
2023-11-10 963
蛋白症，也被称为部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症，与半侧巨脑症和多发性脂肪瘤有关。与蛋白症相关的基因是AKT1（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PROTEUSS – Proteus Syndrome

蛋白症，也被称为部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症，与半侧巨脑症和多发性脂肪瘤有关。与蛋白症相关的基因是AKT1（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括皮肤和肺，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PROTEUSS – Proteus Syndrome

疾病英文名：PROTEUSS - Proteus Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Partial Gigantism-Nevi-Hemih…

体细胞突变
2023-11-10 616
脑海绵状血管瘤4，又称脑海绵状血管瘤4，体细胞，与胃淋巴瘤和胃溃疡有关。与脑海绵状血管瘤4有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括大脑和乳腺，相关表型为脑海绵状血管瘤。 CCM4 – Cerebral Cavernous Malformations 4

脑海绵状血管瘤4，又称脑海绵状血管瘤4，体细胞，与胃淋巴瘤和胃溃疡有关。与脑海绵状血管瘤4有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括大脑和乳腺，相关表型为脑海绵状血管瘤。 CCM4 – Cerebral Cavernous Malformations 4

疾病英文名：CCM4 - Cerebral Cavernous Malformations 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebral Caverno…

体细胞突变
2023-11-10 1,016
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