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颅缝早闭费城型,也称为颅缝早闭费城型,与颅缝早闭和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括骨,相关表型包括颅缝早闭和手指并指。 Craniosynostosis Philadelphia Type
前额鼻部畸形1,也称为前额鼻部畸形,与颅面骨发育不全和寡妇峰有关。与前额鼻部畸形1有关的重要基因是ALX3(ALX同源框3),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。附属组织包括骨和眼,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 FND1 – Frontonasal Dysplasia 1
RP34,又名rp34,与视网膜色素病变和施万-迪尔曼综合症1有关。与RP34相关的重要的基因是RP34(视网膜色素病变34(X连锁隐性))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是核60S生物合成缺陷。 RP34 – Retinitis Pigmentosa 34
贝赫切特综合症,也称为贝赫切特病,与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关,症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节,Pyrin),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome
炎症性肠病14,也称为ibd14,与弥漫性皮肤系统性硬化和急性坏死性胰腺炎有关。与炎症性肠病14相关的基因是IRF5(干扰素调节因子5),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和概述的干扰素介导信号通路。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 IBD14 – Inflammatory Bowel Disease 14