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疾病英文名:2-HGA - 2-Hydroxyglutaric Aciduria 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:2-Hydroxyglutaricacid…
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疾病英文名:HHT5 - Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Hht…
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骨吸收疾病,也称为骨吸收,与 Paget 病、青少年发病和骨硬化症有关。与骨吸收疾病相关的基因是 MIR214 (微小核糖核酸 214),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了透明质酸和阿达木单抗。附属组织包括骨和前列腺,相关表型是四肢/手指/尾巴和骨骼 Bone Resorption Disease
布隆氏病,也称为布隆病,与普拉德-威利综合症和骨软骨病有关。与布隆氏病有关的重要基因是SHOX(短身高同源盒),其相关通路/超级通路包括FGF23信号通路和与低磷性佝偻病和相关疾病有关的通路,以及抗精神病药物通路(代谢副作用)和药理学。附属组织包括骨和胫骨,相关表型包括胫骨弯曲和膝关节异常。 Blount’s Disease
颅面骨发育不全-波兰异常综合症,也被称为韦伯-德明综合症。关联组织包括骨骼和乳腺,相关表型包括额部增大和颅骨早闭。 Craniofrontonasal Dysplasia-Poland Anomaly Syndrome
眼睑痉挛与肌张力障碍6、扭转和肌张力障碍24有关,症状包括肌阵挛、斜颈和口腔颌肌张力障碍。与眼睑痉挛有关的重要基因是DRD5(多巴胺受体D5),其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和肉毒杆菌毒素A。相关组织包括眼睛和小脑,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Blepharospasm
脊柱-骨骺发育不良伴特征性面容与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和X连锁脊柱-骨骺发育不良有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括全球发育延迟和宽鼻梁 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda with Characteristic Facies