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疾病英文名:Ethmoid Sinus Inverted Papilloma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Inverted Papilloma of th…
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疾病英文名:PCP - Pneumocystosis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumocystis Jirovecii Pneumonia Pneu…
疾病英文名:Diffuse Idiopathic Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其…
疾病英文名:Intralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Intralobar C…
疾病英文名:MFMFIH-CRYAB - Myopathy, Myofibrillar, Fatal Infantile Hypertonic, Alpha-B Crystalli…
疾病英文名:Bronchus Carcinoma in Situ 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:原位支气管癌关联组织包括支气管。 遗传模式:该疾…
疾病英文名:Bronchiectasis 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Polynesian Bronchiectasis Kartagener Syndrome Br…
疾病英文名:NEDSWMA - Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Ma…
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脊髓神经母细胞瘤,又称脊髓神经母细胞瘤,与神经母细胞瘤和脊髓性肌萎缩症10号染色体显性相关。与脊髓神经母细胞瘤相关的基因是ZFYVE27(锌指FYVE型含27),其相关通路/超级通路包括直接p53效应器和验证的核雌激素受体α网络。附属组织包括脊髓。 Spinal Cord Neuroblastoma
发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,也称为发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全,与发育性和癫痫性脑病25有关。与发育性和癫痫性脑病25伴有釉质发育不全有关的重要基因是SLC13A5(溶质载体家族13成员5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 DEE25 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 25 with Amelogenesis Imperfecta
阴道梭细胞上皮瘤,又称良性阴道混合瘤,与子宫平滑肌瘤有关。附属组织包括阴道。 Vaginal Spindle Cell Epithelioma
怀特-科诺汉综合症,也被称为全球发育延迟、肌张低下和特征性面部特征。与怀特-科诺汉综合症有关的重要基因是DDB1(损伤特异性DNA结合蛋白1)。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型为智力障碍和眼震 WHIKERS – White-Kernohan Syndrome
支气管粘液腺瘤,又称为支气管粘液腺瘤。与支气管粘液腺瘤相关的基因是NKX2-1(NK2同源盒1)。 Bronchial Mucus Gland Adenoma