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疾病英文名:BESC1 - Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 1 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别…
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维特雷罗廷病伴指骨远端肥大症,也称为VPED,与脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位和视网膜脱离有关。与维特雷罗廷病伴指骨远端肥大症有关的重要基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链)。相关表型为短指症和髋关节骨关节炎。 VPED – Vitreoretinopathy with Phalangeal Epiphyseal Dysplasia
视网膜血管闭塞,也称为视网膜血管闭塞,与血栓形成和视网膜血管炎有关,症状包括 amaurosis fugax。与视网膜血管闭塞有关的重要基因是APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的糖皮质激素调节。该病的药物治疗中提到了乳糖醇。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Retinal Vascular Occlusion
神经退行性疾病,儿童期应激诱导的,具有可变性共济失调和癫痫,也称为condsias,与视觉癫痫和斜颈有关,其症状包括癫痫。与神经退行性疾病,儿童期应激诱导的,具有可变性共济失调和癫痫相关的基因是ADPRS(ADP-核糖基丝氨酸水解酶),其相关通路/超级通路包括碱基切除修复。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括上睑下垂和眼球震颤。 CONDSIAS – Neurodegeneration, Childhood-Onset, Stress-Induced, with Variable Ataxia and Seizures
胆道闭锁,外周,也称为外周胆道闭锁,与胆汁淤积和肝内胆汁淤积有关,症状包括黄疸。与胆道闭锁,外周有关的重要基因是GGT1(谷氨酰转移酶1)。在该疾病的背景下,已提到美洛昔康和抗炎药。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为肝肿大和升高的肝转氨酶。 EHBA – Biliary Atresia, Extrahepatic
小头畸形、面部异常、微小手足和智力障碍与小头畸形有关。 Microcephaly, Facial Abnormalities, Micromelia, and Mental Retardation