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疾病英文名:Froster-Huch Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Diaphragmatic Defect-Limb Deficiency…
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进行性非感染性前椎融合,也称为哥本综合症,与腺样肥大和脑血管疾病有关。这种疾病的药物包括钙化二醇和胆骨化醇。相关的组织包括骨和心脏,相关的表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 Progressive Non-Infectious Anterior Vertebral Fusion
多微小脑回,双侧颞枕部,也称为双侧旁矢状顶枕部多微小脑回,与小脑桥脑萎缩10型和先天性肌营养不良、白内障和智力障碍有关,症状包括癫痫和视觉幻觉。与多微小脑回,双侧颞枕部有关的重要基因是FIG4(FIG4磷脂酶5)。附属组织包括大脑和皮层,相关表型包括语言和语言发展的延迟以及粗大运动发展的延迟。 BTOP – Polymicrogyria, Bilateral Temporooccipital
鱼鳞病、智力障碍、侏儒症和肾损害,也称为鱼鳞病-智力障碍-侏儒症-肾损害,与鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和发育不良 Ichthyosis, Mental Retardation, Dwarfism, and Renal Impairment
横膈疝-短肠-无脾综合征 与横膈疝-短肠-无脾综合征有关的重要基因是HLX(H2.0类似同源盒)。 Diaphragmatic Hernia-Short Bowel-Asplenia Syndrome
1号染色体短臂部分重复,也称为1p部分重复,与1p36远端三体有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 1