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疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
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神经发育障碍伴进行性小头症、痉挛和脑异常,也称为ndmsba,与小头症和痉挛有关。与神经发育障碍伴进行性小头症、痉挛和脑异常有关的重要基因是PLAA(磷脂酶A2激活蛋白)。附属组织包括脑和眼,相关表型为智力障碍和发育不良 NDMSBA – Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies
伪Torch综合症1,也称为伪Torch综合症,与Aicardi-Goutieres综合症1和Aicardi-Goutieres综合症2有关,其症状包括肌肉痉挛。与伪Torch综合症1有关的重要基因是OCLN(Occludin),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及血脑屏障和免疫细胞迁移:概述。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和痉挛。 PTORCH1 – Pseudo-Torch Syndrome 1
普拉德-威利综合症、骨质疏松症和掌趾屈曲症,也被称为都市-罗杰斯-迈耶综合症。相关表型包括智力障碍和骨质疏松症。 Prader-Willi Habitus, Osteopenia, and Camptodactyly
遗传性鱼鳞病,又称为遗传性鱼鳞病,与遗传性鱼鳞病综合征和鱼鳞病有关。附属组织包括皮肤和小肠。 Inherited Ichthyosis
唐氏-巴罗综合症,也被称为面-眼-耳-肾综合症,与低眼-脑-肾综合症和肾病1型有关,症状包括不明原因的视力丧失。与唐氏-巴罗综合症有关的重要基因是LRP2(LDL受体相关蛋白2),其相关通路/超级通路包括钴胺素(Cbl,维生素B12)运输和代谢以及眼睑发育的BMP信号通路。附属组织包括心脏和大脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 DBS – Donnai-Barrow Syndrome