热门标签:
疾病英文名:Faciothoracogenital Syndrome 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Facio Thoraco Genital Syndrome Con…
疾病英文名:Salpingitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:输卵管炎与慢性输卵管炎和子宫内膜炎有关。与输卵管炎相关的基因是HSPD1(热休克蛋白家族…
疾病英文名:Anovulation 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:无排卵与乳溢和高催乳素血症有关。与无排卵有关的重要基因是INS(胰岛素),…
疾病英文名:Baculum, Congenital Absence of 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Os Penis, Congenital Absence of…
疾病英文名:Hemometra 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hematometra 疾病简介:血性腹膜炎,也称为血性腹膜炎,与肾发育不良/无发育有关1…
疾病英文名:Testicular Infarct 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infarction of Testis Testicular Infa…
疾病英文名:Endometrial Transitional Cell Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫内膜过渡细胞癌与…
疾病英文名:Vulvar Eccrine Porocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴汗腺癌与汗腺角化病和外阴癌有关。与外阴…
疾病英文名:PC - Prostate Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Prostate Carcinoma Prostate Cancer, …
疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
免费咨询基因检测相关问题
翼状胬肉,又称眼睑外翻,与眼睑唇齿综合征1和瘢痕性翼状胬肉有关。翼状胬肉相关的重要基因是TGM1(转谷氨酰酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和粘附。在该疾病的背景下,提到的药物有肾上腺素和利多卡因。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Ectropion
部分心室间隔缺损伴心室发育不全,也称为部分心室间隔缺损伴心室发育不全。与部分心室间隔缺损伴心室发育不全有关的重要基因是CRELD1(富含半胱氨酸的类似EGF的域1)。 Partial Atrioventricular Septal Defect Without Ventricular Hypoplasia
与 Fbln1-相关发育延迟-中枢神经系统异常-联体指综合征有关的重要基因是 FBLN1(纤维蛋白原 1)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括口吃和语言发育延迟。 Fbln1-Related Developmental Delay-Central Nervous System Anomaly-Syndactyly Syndrome
脆骨病,也被称为成骨不全症,与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与脆骨病有关的重要基因是COL1A2(I型胶原α2链),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有帕米膦酸二钠和阿伦膦酸钠。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括蛀牙和鸡胸。 OI – Brittle Bone Disorder
Amme Complex,也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症,与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC(Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex