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疾病英文名:Parametritis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Pelvic Cellulitis 疾病简介:盆腔炎,又称为盆腔细胞炎,与输卵管炎和子…
疾病英文名:Epididymo-Orchitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:附睾炎与睾丸炎和睾丸扭转有关。与附睾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其…
疾病英文名:Maligant Granulosa Cell Tumor of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Granulosa Cell…
疾病英文名:Male Infertility 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infertility, Male Absolute Infertility …
疾病英文名:Rete Ovarii Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢浆液性囊腺瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Transverse Vaginal Septum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:横膈膜阴道与子宫积血和阴道闭锁有关。附属组织包括子…
疾病英文名:Salpingitis Isthmica Nodosa 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:间质性输卵管炎与输卵管炎和异位妊娠有关。与间质性输卵管炎…
疾病英文名:EKVP3 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
疾病英文名:SPGF11 - Spermatogenic Failure 11 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf11 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:SPGF76 - Spermatogenic Failure 76 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf76 疾病简介:Spermatogenic Fai…
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以弥漫性掌跖角化病为主要特征的疾病,又称以弥漫性掌跖角化病为主要特征的疾病,与常染色体隐性弥漫性掌跖角化病和常染色体显性弥漫性掌跖角化病有关。附属组织包括皮肤。 Disease with Diffuse Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature
继发性肥大性骨关节病,也称为肥大性骨关节病,继发性,常染色体隐性,1型和肢端肥大症变化,皮肤垂直皮质皱褶,和角膜白内障,症状包括关节痛和跖痛。与继发性肥大性骨关节病相关的基因是SLCO2A1(有机阴离子转运蛋白家族成员2A1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号传导和发育IGF-1受体信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和非麻醉性镇痛药。附属组织包括骨和肺,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy
遗传性口孔细胞增多症,也称为遗传性口孔细胞增多症,与过水化遗传性口孔细胞增多症和脱水遗传性口孔细胞增多症1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿。与遗传性口孔细胞增多症有关的重要基因是PIEZO1(Piezo型机械敏感离子通道成分1)。附属组织包括骨髓和内皮。 Hereditary Stomatocytosis
胎儿运动障碍序列4,也称为fads4,与1型家族性低β脂蛋白血症和遗传性感觉和自主神经病1型有关。与胎儿运动障碍序列4有关的重要基因是NUP88(核孔蛋白88),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。附属组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型包括驼背和高腭。 FADS4 – Fetal Akinesia Deformation Sequence 4
秋水仙碱中毒与痛风和家族性地中海热有关。相关组织包括心脏和延髓,相关表型为低血压和脱水 Colchicine Poisoning