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疾病英文名:Parametritis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Pelvic Cellulitis 疾病简介:盆腔炎,又称为盆腔细胞炎,与输卵管炎和子…
疾病英文名:Epididymo-Orchitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:附睾炎与睾丸炎和睾丸扭转有关。与附睾炎相关的基因是CRP(C反应蛋白),其…
疾病英文名:Maligant Granulosa Cell Tumor of the Ovary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Granulosa Cell…
疾病英文名:Rete Ovarii Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢浆液性囊腺瘤 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Male Infertility 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Infertility, Male Absolute Infertility …
疾病英文名:Transverse Vaginal Septum 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:横膈膜阴道与子宫积血和阴道闭锁有关。附属组织包括子…
疾病英文名:Salpingitis Isthmica Nodosa 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:间质性输卵管炎与输卵管炎和异位妊娠有关。与间质性输卵管炎…
疾病英文名:EKVP3 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
疾病英文名:SPGF11 - Spermatogenic Failure 11 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf11 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:SPGF76 - Spermatogenic Failure 76 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf76 疾病简介:Spermatogenic Fai…
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由于甲基甲酰辅酶A突变引起的甲基甲酰酸尿症,也称为甲基甲酰辅酶A突变缺乏症,与同胱氨酸尿症和孤立性甲基甲酰酸血症有关。与甲基甲酰酸尿症相关的基因是MMUT(甲基甲酰辅酶A突变酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括胰腺和肾脏,相关表型为生长迟缓和恶心呕吐。 MMAM – Methylmalonic Aciduria Due to Methylmalonyl-Coa Mutase Deficiency
严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症,也被称为ctnnnb1综合症,与挛缩、翼状胬和脊柱-手足-踝融合综合症1a和自闭症有关。与严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合症有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白)。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。 Severe Intellectual Disability-Progressive Spastic Diplegia Syndrome
先天性糖基化紊乱伴心脏畸形为主要特征,也称为CDG伴心脏畸形为主要特征。 Congenital Disorder of Glycosylation with Cardiac Malformation As a Major Feature
18q远端染色体缺失综合症,也被称为18号染色体长臂缺失,症状包括震颤和癫痫发作。 Distal Chromosome 18q Deletion Syndrome
女性限制性综合征性X连锁智力障碍99,也称为X连锁女性限制性面部畸形-短身高-鼻孔闭锁-智力障碍,与智力发育障碍、X连锁99、女性限制性综合征性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与女性限制性综合征性X连锁智力障碍99有关的重要基因是USP9X(泛素特异性肽酶9X连锁),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和中心体微管组织蛋白丢失。附属组织包括大脑和甲状腺,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍,中度。 Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99