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疾病英文名:Congenital Contractures 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Contracture 疾病简介:先天性挛,又称为先天性挛,与四肢和面…
疾病英文名:Disease with Punctate Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他…
疾病英文名:Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Undetermined …
疾病英文名:RMS2 - Rhabdomyosarcoma 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alveolar Rhabdomyosarcoma Rhabd…
疾病英文名:SMDXL - Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spondylom…
疾病英文名:Osteoradionecrosis of the Mandible 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:下颌骨坏死与骨坏死和头颈部癌症有关。附属组织…
疾病英文名:SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:X-Linked…
疾病英文名:CORD3 - Cone-Rod Dystrophy 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cord3 Dystrophy, Cone Rod, Ty…
疾病英文名:PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ptosis, Hereditary …
疾病英文名:Bowing of Long Bones Congenital 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:长骨弯曲症 先天性附属组织包括骨骼。 遗传模式:该…
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早发性卵巢功能不全14,也被称为POF14。与早发性卵巢功能不全14相关的基因是GDF9(生长分化因子9)。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关的组织包括乳腺和骨骼,相关的表型包括原发性闭经和循环中促卵泡激素水平升高。 POF14 – Premature Ovarian Failure 14
单纯性表皮松解症2a,广泛严重型,也称为单纯性表皮松解症2a,道尔顿-梅拉类型。与单纯性表皮松解症2a,广泛严重型有关的重要基因是KRT5(角蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为口腔黏膜水疱和掌跖水疱。 EBS2A – Epidermolysis Bullosa Simplex 2a, Generalized Severe
短趾侏儒症 Mseleni 型,也称为短趾侏儒症、Mseleni 型,与 Mseleni 关节病和关节炎有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骨质疏松和短趾。 Brachydactylous Dwarfism Mseleni Type
先天性纤维类型比例失调,也称为先天性纤维类型比例失调肌病,与肌病、先天性纤维类型比例失调和尼曼型肌病有关。与先天性纤维类型比例失调有关的重要基因是ACTA1(肌球蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括生长发育迟缓和睡眠障碍。 CFTD – Congenital Fiber-Type Disproportion
血小板减少症5,也称为血小板减少症5伴恶性肿瘤易感性增加,与ETV6血小板减少症和白血病易感性有关,症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症5有关的重要基因是ETV6(转录因子6变异型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和中性粒细胞减少症 THC5 – Thrombocytopenia 5