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脊椎骨-骨骺发育不全,Czarny-Ratajczak 型。相关组织包括骨骼。 Spondylometaphyseal Dysplasia, Czarny-Ratajczak Type
贝赫切特综合症,也称为贝赫切特病,与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关,症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV(MEFV先天免疫调节,Pyrin),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome
弥漫性大B细胞淋巴瘤伴慢性炎症,也称为DLBCL伴慢性炎症。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma with Chronic Inflammation
致命性先天性挛缩综合症10,也被称为nek9相关的致命性骨骼发育不良。与致命性先天性挛缩综合症10相关的重要的基因是NEK9(NIMA相关激酶9)。关联的组织包括骨和骨骼肌,相关的表型是高腭和短颈 LCCS10 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 10
家族性腺瘤性息肉病1,也被称为加德纳综合症,与APC相关性息肉病和错配修复癌症综合征1有关,症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病1有关的重要基因是APC(APC WNT信号通路调节器)。在该疾病的背景下,已提到过红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和大脑,相关表型为脑瘤和结肠癌。 FAP1 – Familial Adenomatous Polyposis 1