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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 105 )

罕见病

破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

疾病英文名：Tetanus 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lockjaw Infection Due to Clostridium Tetani Clost…

感染性疾病
2023-11-10 874
泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1，也称为jmp综合征，与脱发和斑秃有关，症状包括肌肉无力、多饮和关节痛。与泛素蛋白酶体相关自体炎症综合征1有关的重要基因是PSMB8（泛素蛋白酶体20S亚基β8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Ketamine和Fluorometholone这两种药物。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括癫痫和发育不良。 PRAAS1 – Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1

疾病英文名：PRAAS1 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…

内分泌类疾病
2023-11-10 315
遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫47型，与常染色体隐性痉挛性截瘫52型和常染色体隐性痉挛性截瘫11型有关，其症状包括鸭步、癫痫和肌肉痉挛。与遗传性痉挛性截瘫47型，常染色体隐性有关的重要基因是AP4B1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Beta 1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔内囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型包括高腭弓和宽鼻梁。 SPG47 – Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG47 - Spastic Paraplegia 47, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

其它疾病
2023-11-10 1,100
舟状骨（副舟骨），也称为副舟骨，与垂直舟骨、先天性和骨坏死有关。附属组织包括骨，相关表型包括扁平足和舟状骨足底异常。 Navicular Bone, Accessory

舟状骨（副舟骨），也称为副舟骨，与垂直舟骨、先天性和骨坏死有关。附属组织包括骨，相关表型包括扁平足和舟状骨足底异常。 Navicular Bone, Accessory

疾病英文名：Navicular Bone, Accessory 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Accessory Navicular Bone Accesory Nav…

常染色体显性遗传
2023-11-10 692
裂手裂足畸形，也被称为外胚层发育不良，与裂手裂足畸形1和裂手裂足畸形6有关。与裂手裂足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴细胞增强因子1），其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为四肢/手指/尾巴。 SHFM – Split Hand-Foot Malformation

裂手裂足畸形，也被称为外胚层发育不良，与裂手裂足畸形1和裂手裂足畸形6有关。与裂手裂足畸形相关的一个重要基因是LEF1（淋巴细胞增强因子1），其相关通路/超级通路包括deltaNp63同源异构体的验证转录靶标。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为四肢/手指/尾巴。 SHFM – Split Hand-Foot Malformation

疾病英文名：SHFM - Split Hand-Foot Malformation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ectrodactyly Split-Han…

其它疾病
2023-11-10 1,025
阿迪氏瞳孔，也称为阿迪综合症，与小脑性共济失调、神经病变和前庭无反应综合症以及Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2j型有关，其症状包括强直性瞳孔。与阿迪氏瞳孔有关的重要基因是SNORD79（小核仁RNA，C/D盒79）。关联组织包括眼睛和心脏，相关表型为低反应性和强直性瞳孔。 ADIEP – Adie Pupil

阿迪氏瞳孔，也称为阿迪综合症，与小脑性共济失调、神经病变和前庭无反应综合症以及Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2j型有关，其症状包括强直性瞳孔。与阿迪氏瞳孔有关的重要基因是SNORD79（小核仁RNA，C/D盒79）。关联组织包括眼睛和心脏，相关表型为低反应性和强直性瞳孔。 ADIEP – Adie Pupil

疾病英文名：ADIEP - Adie Pupil 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Adie Syndrome Holmes-Adie Syndrome Tonic, Slug…

常染色体显性遗传
2023-11-10 915
家族性冷性自身炎症综合症3，也被称为家族性非典型寒冷性荨麻疹，与原发性无丙种球蛋白血症和家族性地中海热有关。与家族性冷性自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2（磷脂酶Cγ2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和保护剂。附属组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括复发性中耳炎和桥本甲状腺炎。 FCAS3 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3

家族性冷性自身炎症综合症3，也被称为家族性非典型寒冷性荨麻疹，与原发性无丙种球蛋白血症和家族性地中海热有关。与家族性冷性自身炎症综合症3有关的重要基因是PLCG2（磷脂酶Cγ2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有赖诺普利和保护剂。附属组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括复发性中耳炎和桥本甲状腺炎。 FCAS3 – Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3

疾病英文名：FCAS3 - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Famili…

常染色体显性遗传
2023-11-10 263
高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

高胰岛素血症，家族性，4型，也称为谷氨酸脱氢酶缺乏引起的高胰岛素血症，与家族性高胰岛素血症，1型和高胰岛素血症有关。与高胰岛素血症，家族性，4型有关的重要基因是HADH（羟基酰辅酶脱氢酶）。兰瑞妥德和呋塞米已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是3-羟基酰辅酶脱氢酶水平降低和新生儿肌张力减低。 HHF4 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4

疾病英文名：HHF4 - Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyperi…

内分泌类疾病
2023-11-10 951
以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature

以肢体畸形为主要特征的综合症与以肢体畸形为主要特征的遗传综合症、头皮缺陷和后轴多趾有关。 Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature

疾病英文名：Syndrome with Limb Malformations As a Major Feature 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：以肢体畸形为…

罕见病
2023-11-10 532
Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

Perrault 综合征 2，也被称为 prlts2，与注意力缺陷多动障碍和铜蓝蛋白病有关。与Perrault 综合征 2有关的重要基因是 HARS2（线粒体组氨酸-TRNA 合酶 2）。相关组织包括卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和条纹卵巢 PRLTS2 – Perrault Syndrome 2

疾病英文名：PRLTS2 - Perrault Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts2 Perrault Syndrome, Typ…

其它疾病
2023-11-10 437
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