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疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
疾病英文名:ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Amyotrophic Later…
疾病英文名:Esophagus Liposarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Liposarcoma of Oesophagus Liposarcoma of …
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麸质过敏,也称为麸质过敏反应,与乳糜病1和淋巴细胞性胃炎有关。与麸质过敏有关的重要基因是HCG14(HLA复合体组14)。 Gluten Allergy
高雄激素症,也称为高雄激素化综合症,与皮质醇还原酶缺陷2和肾上腺皮质腺瘤有关。与高雄激素症有关的重要基因是INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下提到了托吡酯和醋酸环丙孕酮。附属组织包括卵巢和皮肤,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Hyperandrogenism
急性胆管炎与胆管炎和上行性胆管炎有关。与急性胆管炎有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括血管壁上的细胞表面相互作用和O-糖基生物合成的终止。在该疾病的背景下提到了药物Ketamine和Propofol。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为稳态/代谢和肿瘤 Acute Cholangitis
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
高钙性结节病与结节病1型和结节病2型有关。 Hypercalcemic Sarcoidosis