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肺外结核,也称为肺外结核,与泌尿生殖系统结核和中枢神经系统结核有关。与肺外结核有关的重要基因是ADA(腺苷脱氨酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了异烟肼和吡嗪酰胺。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 EPTB – Extrapulmonary Tuberculosis
泪腺脱垂,又称泪腺脱位,与痉挛性内翻和牙釉质龋有关。与泪腺脱垂有关的重要基因是MMP3(基质金属蛋白酶3),与其相关通路/超通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。 Prolapse of Lacrimal Gland
2型糖尿病,也称为非胰岛素依赖型糖尿病2,与2型糖尿病和糖尿病有关。与2型糖尿病2有关的重要基因是NIDDM2(非胰岛素依赖型糖尿病2)。关联组织包括胰岛和卵巢。 T2D2 – Type 2 Diabetes Mellitus 2
4号嵌合三体,也称为4号染色体嵌合三体,与色素性皮肤病和线状和旋涡状痣有关。相关组织包括心脏和皮肤。 Mosaic Trisomy 4
遗传性神经肌肉通道病 Genetic Neurological Muscular Channelopathy