热门标签:
疾病英文名:PRAAS3 - Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:SMA - Spinal Muscular Atrophy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Sma Sma - [spinal Muscular…
疾病英文名:9p13 Microdeletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 9p13 Del(9)(p13) 疾病简…
疾病英文名:Breast Epithelioid Hemangioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Breast Histiocytoid Hemangioma 疾病…
疾病英文名:MHW1 - Mental Health Wellness 1 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Mental Health Wellness-1 Mhw1 …
疾病英文名:ATRX - Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked 疾病分类:非…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
疾病英文名:ALS1 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Amyotrophic Later…
疾病英文名:Esophagus Liposarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Liposarcoma of Oesophagus Liposarcoma of …
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
免费咨询基因检测相关问题
Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant(常染色体显性遗传性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡症)与遗传性感觉神经病、遗传性耳聋、嗜睡症、翼状胬、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧弯、脊柱侧 ADCADN – Cerebellar Ataxia, Deafness, and Narcolepsy, Autosomal Dominant
先天性关节脱位与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和拉森综合症有关。与先天性关节脱位有关的重要基因是CHST3(糖基硫酸转移酶3),其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II的元通路和蛋白聚糖生物合成。 Congenital Joint Dislocations
布卢姆综合症,也称为布卢姆-托雷-马卡塞克综合症,与小头畸形、生长受限和增加的姐妹染色体交换2和范可尼贫血、补体组J有关。与布卢姆综合症有关的重要基因是BLM(BLM RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括宫内发育迟缓和严重的产后生长迟缓。 BLM – Bloom Syndrome
儿童中枢神经系统胚胎肿瘤,也称为儿童中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤,与髓母细胞瘤和尤因肉瘤有关。与儿童中枢神经系统胚胎肿瘤有关的重要基因是OR4C12(嗅觉受体家族4亚家族C成员12)。氟尿嘧和亚叶酸钙已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Central Nervous System Embryonal Tumor
尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合1型,与先天性尺桡骨融合和3mc综合征有关。与尺桡骨融合相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和补体的初始触发。附属组织包括骨和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体区域和四肢/手指/尾巴。 Radioulnar Synostosis