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疾病英文名:Branchial Arch Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Mandibulofacial Dysostos…
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疾病英文名:DA1C - Arthrogryposis, Distal, Type 1c 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Da1c Distal Arthrogry…
疾病英文名:Tongue Curling, Folding, or Rolling 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:舌卷曲、折叠或卷曲,相关组织包括舌,相关表型…
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垂体腺瘤2,生长激素分泌型,也被称为由于垂体腺瘤2引起的肢端肥大症,与tsh产生垂体瘤和激素产生垂体癌有关。与垂体腺瘤2,生长激素分泌型相关的一个重要基因是GPR101(G蛋白偶受受体101)。附属组织包括垂体,相关表型包括垂体腺瘤和循环生长激素浓度升高。 PITA2 – Pituitary Adenoma 2, Growth Hormone-Secreting
子宫内膜增生与子宫内膜腺癌和腺肌病有关。与子宫内膜增生有关的重要基因是PGR(孕激素受体),其相关通路/超通路包括基因表达(转录)和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸甲地孕酮和避孕药。附属组织包括子宫和乳腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和乳腺癌细胞系中细胞死亡增加(MCF10A,MDA-MB-435)。 Endometrial Hyperplasia
肾盂移行细胞乳头状瘤 Renal Pelvis Urothelial Papilloma
喉部小细胞癌,也称为喉部小细胞癌,与小细胞癌和血管性水肿有关。与喉部小细胞癌相关的基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括神经科学和造血干细胞和特异性标记物。相关表型为肿瘤和色素沉着 Laryngeal Small Cell Carcinoma
荨麻疹,家族性局限热相关表型是荨麻疹。 Urticaria, Familial Localized Heat