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其它疾病

脊髓小脑性共济失调17型，又称脊髓小脑性共济失调17型，与遗传性晚发性帕金森病和肌张力障碍有关，症状包括肌阵挛、步态共济失调和运动迟缓。与脊髓小脑性共济失调17型有关的重要基因是TBP（TATA-Box结合蛋白），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和步态障碍。 SCA17 – Spinocerebellar Ataxia 17

脊髓小脑性共济失调17型，又称脊髓小脑性共济失调17型，与遗传性晚发性帕金森病和肌张力障碍有关，症状包括肌阵挛、步态共济失调和运动迟缓。与脊髓小脑性共济失调17型有关的重要基因是TBP（TATA-Box结合蛋白），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和步态障碍。 SCA17 – Spinocerebellar Ataxia 17

疾病英文名：SCA17 - Spinocerebellar Ataxia 17 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 343
智力发育障碍，常染色体隐性67，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性67。与智力发育障碍，常染色体隐性67有关的重要基因是EIF3F（真核翻译起始因子3亚基F）。相关表型为癫痫和睡眠障碍 MRT67 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 67

智力发育障碍，常染色体隐性67，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性67。与智力发育障碍，常染色体隐性67有关的重要基因是EIF3F（真核翻译起始因子3亚基F）。相关表型为癫痫和睡眠障碍 MRT67 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 67

疾病英文名：MRT67 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 67 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 515
先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

疾病英文名：DFNA30 - Deafness, Autosomal Dominant 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna30 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 665
智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白，也称为迪亚斯洛根综合症，与bcl11a相关智力障碍和2p16.1-p15染色体缺失综合症有关。与智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白有关的重要基因是BCL11A（BCL11转录因子A）。相关表型为小脑萎缩和智力障碍 IDPFH – Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin

智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白，也称为迪亚斯洛根综合症，与bcl11a相关智力障碍和2p16.1-p15染色体缺失综合症有关。与智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白有关的重要基因是BCL11A（BCL11转录因子A）。相关表型为小脑萎缩和智力障碍 IDPFH – Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin

疾病英文名：IDPFH - Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin 疾病分…

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2023-11-10 919
常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征，也称为adlte，与癫痫、家族性颞叶、1和颞叶癫痫有关。与常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征有关的重要基因是LGI1（Leucine Rich Glioma Inactivated 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型包括听觉幻觉和EEG的局灶性癫痫样放电。 ADEAF – Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features

常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征，也称为adlte，与癫痫、家族性颞叶、1和颞叶癫痫有关。与常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征有关的重要基因是LGI1（Leucine Rich Glioma Inactivated 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型包括听觉幻觉和EEG的局灶性癫痫样放电。 ADEAF – Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features

疾病英文名：ADEAF - Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…

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2023-11-10 745
脊髓小脑性共济失调23型，又称脊髓小脑性共济失调23型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是PDYN（产多巴胺原）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射和步态共济失调。 SCA23 – Spinocerebellar Ataxia 23

脊髓小脑性共济失调23型，又称脊髓小脑性共济失调23型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调23型有关的重要基因是PDYN（产多巴胺原）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射和步态共济失调。 SCA23 – Spinocerebellar Ataxia 23

疾病英文名：SCA23 - Spinocerebellar Ataxia 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 760
肾病、耳聋和甲状旁腺功能亢进症，也称为肾病-听力损失-甲状旁腺功能亢进症，与感音神经性听力损失和甲状旁腺功能亢进症有关。附属组织包括骨，相关表型为感音神经性听力障碍和蛋白尿 Nephropathy, Deafness, and Hyperparathyroidism

肾病、耳聋和甲状旁腺功能亢进症，也称为肾病-听力损失-甲状旁腺功能亢进症，与感音神经性听力损失和甲状旁腺功能亢进症有关。附属组织包括骨，相关表型为感音神经性听力障碍和蛋白尿 Nephropathy, Deafness, and Hyperparathyroidism

疾病英文名：Nephropathy, Deafness, and Hyperparathyroidism 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Nephropathy-…

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2023-11-10 678
RP88，也称为rp88，与RP74和隐性黄斑变性有关。与RP88相关的基因是RP1L1（RP1类似1），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP88 – Retinitis Pigmentosa 88

RP88，也称为rp88，与RP74和隐性黄斑变性有关。与RP88相关的基因是RP1L1（RP1类似1），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP88 – Retinitis Pigmentosa 88

疾病英文名：RP88 - Retinitis Pigmentosa 88 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp88 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 553
遗传性痉挛性截瘫46型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫46型，与痉挛和肌张力障碍有关，症状包括小脑共济失调和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫46型，常染色体隐性有关的重要基因是GBA2（β-葡萄糖脑苷酶2），其相关通路/超通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括白内障和巴宾斯基征。 SPG46 – Spastic Paraplegia 46, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫46型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫46型，与痉挛和肌张力障碍有关，症状包括小脑共济失调和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫46型，常染色体隐性有关的重要基因是GBA2（β-葡萄糖脑苷酶2），其相关通路/超通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括白内障和巴宾斯基征。 SPG46 – Spastic Paraplegia 46, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG46 - Spastic Paraplegia 46, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

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2023-11-10 799
常染色体隐性中间型 Charcot-Marie-Tooth 病，也称为 ri-cmt，与 Charcot-Marie-Tooth 病、隐性中间型 a 和 Charcot-Marie-Tooth 病、隐性中间型 d 有关。 Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease

常染色体隐性中间型 Charcot-Marie-Tooth 病，也称为 ri-cmt，与 Charcot-Marie-Tooth 病、隐性中间型 a 和 Charcot-Marie-Tooth 病、隐性中间型 d 有关。 Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease

疾病英文名：Autosomal Recessive Intermediate Charcot-Marie-Tooth Disease 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名…

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2023-11-10 568
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