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其它疾病

脊髓小脑性共济失调48，也称为sca48，与脊髓小脑性共济失调16和性腺功能减退有关。与脊髓小脑性共济失调48有关的重要基因是STUB1（STIP1同源性和U-盒包含蛋白1）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射和抑郁。 SCA48 – Spinocerebellar Ataxia 48

脊髓小脑性共济失调48，也称为sca48，与脊髓小脑性共济失调16和性腺功能减退有关。与脊髓小脑性共济失调48有关的重要基因是STUB1（STIP1同源性和U-盒包含蛋白1）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为高反射和抑郁。 SCA48 – Spinocerebellar Ataxia 48

疾病英文名：SCA48 - Spinocerebellar Ataxia 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Sca48 Spinocerebellar Atax…

其它疾病
2023-11-10 553
脊椎融合合并腕关节联合症，也称为脊椎融合合并腕关节联合症，与融合和发育不全有关。与脊椎融合合并腕关节联合症有关的重要基因是FLNB（Filamin B），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括视网膜色素异常和前额突出。 SCT – Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome

脊椎融合合并腕关节联合症，也称为脊椎融合合并腕关节联合症，与融合和发育不全有关。与脊椎融合合并腕关节联合症有关的重要基因是FLNB（Filamin B），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括视网膜色素异常和前额突出。 SCT – Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome

疾病英文名：SCT - Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Vertebral Fu…

其它疾病
2023-11-10 948
特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症4，也被称为特萨多里-范哈芬神经发育综合症4，与巴斯利卡塔-阿克塔尔综合症和坚果中线癌有关。与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症4相关的基因是H4C9（H4簇集组蛋白9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 TEBIVANED4 – Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4

特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症4，也被称为特萨多里-范哈芬神经发育综合症4，与巴斯利卡塔-阿克塔尔综合症和坚果中线癌有关。与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症4相关的基因是H4C9（H4簇集组蛋白9），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 TEBIVANED4 – Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4

疾病英文名：TEBIVANED4 - Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 疾病分类：非罕见病 …

其它疾病
2023-11-10 831
先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

疾病英文名：DFNB104 - Deafness, Autosomal Recessive 104 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb104 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 711
69型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期癫痫性脑病69型。与69型发育性和癫痫性脑病相关的基因是CACNA1E（钙电压门控通道亚基α1E）。相关组织包括眼睛，相关表型为巨脑和发育退化。 DEE69 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 69

69型发育性和癫痫性脑病，也称为婴儿早期癫痫性脑病69型。与69型发育性和癫痫性脑病相关的基因是CACNA1E（钙电压门控通道亚基α1E）。相关组织包括眼睛，相关表型为巨脑和发育退化。 DEE69 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 69

疾病英文名：DEE69 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 69 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 774
中性粒细胞减少-单核细胞减少-耳聋综合征，也称为中性粒细胞减少-单核细胞减少-听力损失综合征。附属组织包括髓系，相关表型为感音神经性听力障碍和中性粒细胞异常 Neutropenia-Monocytopenia-Deafness Syndrome

中性粒细胞减少-单核细胞减少-耳聋综合征，也称为中性粒细胞减少-单核细胞减少-听力损失综合征。附属组织包括髓系，相关表型为感音神经性听力障碍和中性粒细胞异常 Neutropenia-Monocytopenia-Deafness Syndrome

疾病英文名：Neutropenia-Monocytopenia-Deafness Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其它疾病 其他别名：Neutropenia-Mo…

其它疾病
2023-11-10 847
智力发育障碍，X连锁，综合征33，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征33。与智力发育障碍，X连锁，综合征33有关的重要基因是TAF1（TATA-Box结合蛋白相关因子1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33

智力发育障碍，X连锁，综合征33，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征33。与智力发育障碍，X连锁，综合征33有关的重要基因是TAF1（TATA-Box结合蛋白相关因子1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是全球发育延迟和产后生长迟缓。 MRXS33 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33

疾病英文名：MRXS33 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 33 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 521
耳-髁综合征，也称为耳髁综合征，与耳髁综合征1和强直性脊柱炎有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳-髁综合征相关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不全 Auriculo-Condylar Syndrome

耳-髁综合征，也称为耳髁综合征，与耳髁综合征1和强直性脊柱炎有关，其症状包括呼吸暂停和打鼾。与耳-髁综合征相关的重要基因是PLCB4（磷脂酶Cβ4），其相关通路/超级通路包括信号转导和MIF介导的皮质类固醇调节。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为外耳畸形和下颌髁发育不全 Auriculo-Condylar Syndrome

疾病英文名：Auriculo-Condylar Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Auriculocondylar Syndrome Dysgn…

其它疾病
2023-11-10 415
纤毛运动障碍，原发性13型，也称为原发性纤毛运动障碍13型，与原发性纤毛运动障碍有关。与纤毛运动障碍，原发性13型有关的重要基因是DNAAF1（轴突内装配因子1）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD13 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 13

纤毛运动障碍，原发性13型，也称为原发性纤毛运动障碍13型，与原发性纤毛运动障碍有关。与纤毛运动障碍，原发性13型有关的重要基因是DNAAF1（轴突内装配因子1）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD13 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 13

疾病英文名：CILD13 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 13 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 345
Ritscher-Schinzel 综合征 1，也被称为 3c 综合征，与 Ritscher-Schinzel 综合征 2 和 Ritscher-Schinzel 综合征有关。与 Ritscher-Schinzel 综合征 1 有关的重要基因是 WASHC5（WASH 复合物亚基 5）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 RTSC1 – Ritscher-Schinzel Syndrome 1

Ritscher-Schinzel 综合征 1，也被称为 3c 综合征，与 Ritscher-Schinzel 综合征 2 和 Ritscher-Schinzel 综合征有关。与 Ritscher-Schinzel 综合征 1 有关的重要基因是 WASHC5（WASH 复合物亚基 5）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 RTSC1 – Ritscher-Schinzel Syndrome 1

疾病英文名：RTSC1 - Ritscher-Schinzel Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：3c Syndrome Craniocer…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 253
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