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其它疾病

耳垂 Ear Flare

耳垂 Ear Flare

疾病英文名：Ear Flare 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：耳垂 遗传模式：常染色体显性遗传 发病时间：该疾病的发病时间暂不明确 发病率：该疾病的发病率暂未…

其它疾病
2023-11-10 662
Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness

Nephropathy, Progressive, with Deafness, also known as alport/focal segmental glomerulosclerosis-like syndrome, is a disease associated with the NEDE gene, which is important for the development of this condition. The disease affects tissues such as the kidney and liver. NEDE – Nephropathy, Progressive, with Deafness

疾病英文名：NEDE - Nephropathy, Progressive, with Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 肾脏类疾病 其他别名：Alport/foca…

其它疾病
2023-11-10 1,011
沃尔夫拉姆综合症，也被称为迪德莫多综合症，与沃尔夫拉姆综合症2和沃尔夫拉姆综合症1有关，症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与沃尔夫拉姆综合症有关的重要基因是WFS1（沃尔夫拉明ER跨膜糖蛋白），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和FOXA2和FOXA3转录因子网络。在该疾病的背景下，铁和二甲双已被提及。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。 WFS – Wolfram Syndrome

沃尔夫拉姆综合症，也被称为迪德莫多综合症，与沃尔夫拉姆综合症2和沃尔夫拉姆综合症1有关，症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与沃尔夫拉姆综合症有关的重要基因是WFS1（沃尔夫拉明ER跨膜糖蛋白），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和FOXA2和FOXA3转录因子网络。在该疾病的背景下，铁和二甲双已被提及。附属组织包括眼睛和垂体，相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。 WFS – Wolfram Syndrome

疾病英文名：WFS - Wolfram Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Didmoad Syndrome Diabetes Insipidus…

其它疾病
2023-11-10 421
Orofaciodigital Syndrome X，也被称为伴有腓骨缺如的口面手综合征，与唇裂、孤立性腓骨缺如或发育不良、股骨弯曲和多、单、寡指趾有关。与 Orofaciodigital Syndrome X 有关的重要基因是 HIC2（HIC ZBTB 转录抑制因子 2）。附属组织包括骨骼，相关表型为短颈和鼻梁凹陷 OFD10 – Orofaciodigital Syndrome X

Orofaciodigital Syndrome X，也被称为伴有腓骨缺如的口面手综合征，与唇裂、孤立性腓骨缺如或发育不良、股骨弯曲和多、单、寡指趾有关。与 Orofaciodigital Syndrome X 有关的重要基因是 HIC2（HIC ZBTB 转录抑制因子 2）。附属组织包括骨骼，相关表型为短颈和鼻梁凹陷 OFD10 – Orofaciodigital Syndrome X

疾病英文名：OFD10 - Orofaciodigital Syndrome X 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Orofaciodigital Syndrom…

其它疾病
2023-11-10 462
dfny2 是 Deafness, Y-Linked 2 的别名。与 Deafness, Y-Linked 2 有关的重要基因是 TBL1Y (Transducin Beta Like 1 Y-Linked)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNY2 – Deafness, Y-Linked 2

dfny2 是 Deafness, Y-Linked 2 的别名。与 Deafness, Y-Linked 2 有关的重要基因是 TBL1Y (Transducin Beta Like 1 Y-Linked)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNY2 – Deafness, Y-Linked 2

疾病英文名：DFNY2 - Deafness, Y-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfny2 Y-Linked Deafness 2 疾病简介…

Y连锁遗传
2023-11-10 1,029
先天性聋，常染色体隐性100，也被称为dfnb100，与ushersyndrome，typeiid和先天性聋，常染色体隐性2有关。与先天性聋，常染色体隐性100有关的重要基因是PPIP5K2（二磷酸肌醇五磷酸激酶2）。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB100 – Deafness, Autosomal Recessive 100

先天性聋，常染色体隐性100，也被称为dfnb100，与ushersyndrome，typeiid和先天性聋，常染色体隐性2有关。与先天性聋，常染色体隐性100有关的重要基因是PPIP5K2（二磷酸肌醇五磷酸激酶2）。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB100 – Deafness, Autosomal Recessive 100

疾病英文名：DFNB100 - Deafness, Autosomal Recessive 100 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb100 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 378
与智力发育障碍、小头畸形、桥脑和小脑发育不良以及Najm型综合征相关的卡斯克相关障碍，也称为X连锁智力缺陷，是一种与智力发育障碍、小头畸形、桥脑和小脑发育不良以及Najm型综合征相关的疾病。与Cask-Related Disorders相关的关键基因是CASK（钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶）。附属组织包括桥脑和小脑。 Cask-Related Disorders

与智力发育障碍、小头畸形、桥脑和小脑发育不良以及Najm型综合征相关的卡斯克相关障碍，也称为X连锁智力缺陷，是一种与智力发育障碍、小头畸形、桥脑和小脑发育不良以及Najm型综合征相关的疾病。与Cask-Related Disorders相关的关键基因是CASK（钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶）。附属组织包括桥脑和小脑。 Cask-Related Disorders

疾病英文名：Cask-Related Disorders 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Deficit, Najm T…

其它疾病
2023-11-10 773
眩晕，良性复发，也称为良性阵发性位置性眩晕，与迷路炎和上半规管裂有关，症状包括眩晕、眩晕/头晕和杯状体结石。与眩晕，良性复发有关的重要基因是BPPV（家族性前庭功能障碍）。在该疾病的背景下，提到的药物有碳酸钙和胃肠药物。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为眩晕和步态失衡。 BRV – Vertigo, Benign Recurrent

眩晕，良性复发，也称为良性阵发性位置性眩晕，与迷路炎和上半规管裂有关，症状包括眩晕、眩晕/头晕和杯状体结石。与眩晕，良性复发有关的重要基因是BPPV（家族性前庭功能障碍）。在该疾病的背景下，提到的药物有碳酸钙和胃肠药物。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为眩晕和步态失衡。 BRV – Vertigo, Benign Recurrent

疾病英文名：BRV - Vertigo, Benign Recurrent 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Benign Paroxysmal Position…

其它疾病
2023-11-10 739
ossified ear cartilages（骨化的耳软骨）与Primrose综合征有关。相关表型为耳部异常。 Ossified Ear Cartilages

ossified ear cartilages（骨化的耳软骨）与Primrose综合征有关。相关表型为耳部异常。 Ossified Ear Cartilages

疾病英文名：Ossified Ear Cartilages 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：ossified ear cartilages（骨化的…

其它疾病
2023-11-10 973
发育性和癫痫性脑病4，也称为癫痫性脑病，早婴儿期4，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病2有关，症状包括震颤、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病4有关的重要基因是STXBP1（syntaxin结合蛋白1）。Stiripentol和Fenfluramine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑，相关表型为肌张力低下和痉挛性四肢瘫。 DEE4 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 4

发育性和癫痫性脑病4，也称为癫痫性脑病，早婴儿期4，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病2有关，症状包括震颤、肌肉痉挛和肌阵挛发作。与发育性和癫痫性脑病4有关的重要基因是STXBP1（syntaxin结合蛋白1）。Stiripentol和Fenfluramine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑，相关表型为肌张力低下和痉挛性四肢瘫。 DEE4 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 4

疾病英文名：DEE4 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

其它疾病
2023-11-10 653
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