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其它疾病

Otoonychoperoneal Syndrome, also known as oto-onycho-peroneal syndrome, is related to Pfeiffer syndrome. Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrotia and intellectual disability, mild. Otoonychoperoneal Syndrome

Otoonychoperoneal Syndrome, also known as oto-onycho-peroneal syndrome, is related to Pfeiffer syndrome. Affiliated tissues include skin and bone, and related phenotypes are macrotia and intellectual disability, mild. Otoonychoperoneal Syndrome

疾病英文名：Otoonychoperoneal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oto-Onycho-Peroneal Syndrome 疾病…

其它疾病
2023-11-10 308
甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型，也被称为chn8。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型有关的重要基因是TBL1X（转导β类似1X连锁）。附属组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型是循环游离T4浓度降低和大头症。 CHNG8 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8

甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型，也被称为chn8。与甲状腺功能减退症，先天性，非胶质性，8型有关的重要基因是TBL1X（转导β类似1X连锁）。附属组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型是循环游离T4浓度降低和大头症。 CHNG8 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8

疾病英文名：CHNG8 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng8 H…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 761
先天性聋、白化病和贲门失弛缓症，也称为先天性聋-白化病-贲门失弛缓症综合症。相关组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型包括EEG异常和感音神经性听力障碍 Deafness, Congenital, with Vitiligo and Achalasia

先天性聋、白化病和贲门失弛缓症，也称为先天性聋-白化病-贲门失弛缓症综合症。相关组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型包括EEG异常和感音神经性听力障碍 Deafness, Congenital, with Vitiligo and Achalasia

疾病英文名：Deafness, Congenital, with Vitiligo and Achalasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Deafness-…

其它疾病
2023-11-10 225
耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病，也被称为dcidp。与耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病有关的重要基因是PSMC3（26S泛素蛋白酶体亚基ATPase 3）。相关表型为听力障碍和突出的额骨。 DCIDP – Deafness, Cataract, Impaired Intellectual Development, and Polyneuropathy

耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病，也被称为dcidp。与耳聋、白内障、智力发育障碍和多发性神经病有关的重要基因是PSMC3（26S泛素蛋白酶体亚基ATPase 3）。相关表型为听力障碍和突出的额骨。 DCIDP – Deafness, Cataract, Impaired Intellectual Development, and Polyneuropathy

疾病英文名：DCIDP - Deafness, Cataract, Impaired Intellectual Development, and Polyneuropathy 疾病…

其它疾病
2023-11-10 608
先天性聋, 常染色体显性71型，也被称为dfna71，与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性71型相关的基因是DMXL2（Dmx样2）。相关组织包括大脑，相关表型是感音性听力障碍。 DFNA71 – Deafness, Autosomal Dominant 71

先天性聋, 常染色体显性71型，也被称为dfna71，与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性71型相关的基因是DMXL2（Dmx样2）。相关组织包括大脑，相关表型是感音性听力障碍。 DFNA71 – Deafness, Autosomal Dominant 71

疾病英文名：DFNA71 - Deafness, Autosomal Dominant 71 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna71 Deafness, A…

其它疾病
2023-11-10 556
X-连锁显性遗传性多发性神经病，1型，也称为X连锁显性遗传性多发性神经病1型，与X连锁隐性遗传性多发性神经病2型和X连锁隐性遗传性多发性神经病5型有关，症状包括震颤、偏瘫和麻木。与X连锁显性遗传性多发性神经病1型有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物有单克隆抗体和抗体。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为无反射和感觉神经病。 CMTX1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1

X-连锁显性遗传性多发性神经病，1型，也称为X连锁显性遗传性多发性神经病1型，与X连锁隐性遗传性多发性神经病2型和X连锁隐性遗传性多发性神经病5型有关，症状包括震颤、偏瘫和麻木。与X连锁显性遗传性多发性神经病1型有关的重要基因是GJB1（间隙连接蛋白β1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和tRNA氨基酰化。在该疾病的背景下，已提到的药物有单克隆抗体和抗体。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为无反射和感觉神经病。 CMTX1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1

疾病英文名：CMTX1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ch…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 616
Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为hh18，与Hypogonadotropic Hypogonadism 13伴有或不伴有嗅觉丧失有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是IL17RD（白介素17受体D）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为骨质疏松和骨质疏松症。 HH18 – Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为hh18，与Hypogonadotropic Hypogonadism 13伴有或不伴有嗅觉丧失有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 18伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是IL17RD（白介素17受体D）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为骨质疏松和骨质疏松症。 HH18 – Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH18 - Hypogonadotropic Hypogonadism 18 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

其它疾病
2023-11-10 944
常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征，也被称为常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性聋-根状肢体发育不良综合征。与常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链）。相关组织包括骨，相关表型包括腭裂和小颌。 Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Hearing Loss-Rhizomelic Dysplasia Syndrome

常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征，也被称为常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性聋-根状肢体发育不良综合征。与常染色体显性近视-中面部凹陷-感音神经性听力损失-根状肢体发育不良综合征有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链）。相关组织包括骨，相关表型包括腭裂和小颌。 Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Hearing Loss-Rhizomelic Dysplasia Syndrome

疾病英文名：Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Hearing Loss-Rhizomelic …

其它疾病
2023-11-10 1,061
RP62，也称为rp62，与视网膜色素病变和RP54有关。与RP62有关的重要基因是MAK（Male Germ Cell Associated Kinase），其相关通路/超级通路包括MAPK通路和VEGF通路（Tocris）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP62 – Retinitis Pigmentosa 62

RP62，也称为rp62，与视网膜色素病变和RP54有关。与RP62有关的重要基因是MAK（Male Germ Cell Associated Kinase），其相关通路/超级通路包括MAPK通路和VEGF通路（Tocris）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP62 – Retinitis Pigmentosa 62

疾病英文名：RP62 - Retinitis Pigmentosa 62 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp62 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 1,084
智力发育障碍，常染色体显性39，也被称为mrd39。与智力发育障碍，常染色体显性39相关的基因是MYT1L（髓鞘转录因子1类似物）。相关组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括智力障碍和脑积水。 MRD39 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 39

智力发育障碍，常染色体显性39，也被称为mrd39。与智力发育障碍，常染色体显性39相关的基因是MYT1L（髓鞘转录因子1类似物）。相关组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括智力障碍和脑积水。 MRD39 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 39

疾病英文名：MRD39 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 39 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 658
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