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其它疾病

XVIII型口面手足综合症，也被称为口面手足综合症18。与XVIII型口面手足综合症相关的基因是IFT57（内质网运输57）。相关组织包括骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽鼻梁。 OFD18 – Orofaciodigital Syndrome Xviii

XVIII型口面手足综合症，也被称为口面手足综合症18。与XVIII型口面手足综合症相关的基因是IFT57（内质网运输57）。相关组织包括骨骼，相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽鼻梁。 OFD18 – Orofaciodigital Syndrome Xviii

疾病英文名：OFD18 - Orofaciodigital Syndrome Xviii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Orofaciodigital Syn…

其它疾病
2023-11-10 1,126
听觉障碍，常染色体显性69，也被称为dcua，与X连锁癫痫伴可变学习障碍和行为障碍以及皮肤外周细胞瘤有关。与听觉障碍，常染色体显性69有关的重要基因是KITLG（KIT配体），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和肿瘤 DFNA69 – Deafness, Autosomal Dominant 69

听觉障碍，常染色体显性69，也被称为dcua，与X连锁癫痫伴可变学习障碍和行为障碍以及皮肤外周细胞瘤有关。与听觉障碍，常染色体显性69有关的重要基因是KITLG（KIT配体），其相关通路/超级通路包括酪氨酸激酶/适应器和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤，相关表型包括感觉神经性听力障碍和肿瘤 DFNA69 – Deafness, Autosomal Dominant 69

疾病英文名：DFNA69 - Deafness, Autosomal Dominant 69 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dcua Deafness, Aut…

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2023-11-10 268
先天性耳聋, 常染色体隐性108，也被称为dfnb108。与先天性耳聋, 常染色体隐性108相关的基因是ROR1（受体酪氨酸激酶样孤儿受体1）。相关组织包括大脑，相关表型包括虹膜缺损和先天性感觉神经性听力障碍。 DFNB108 – Deafness, Autosomal Recessive 108

先天性耳聋, 常染色体隐性108，也被称为dfnb108。与先天性耳聋, 常染色体隐性108相关的基因是ROR1（受体酪氨酸激酶样孤儿受体1）。相关组织包括大脑，相关表型包括虹膜缺损和先天性感觉神经性听力障碍。 DFNB108 – Deafness, Autosomal Recessive 108

疾病英文名：DFNB108 - Deafness, Autosomal Recessive 108 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb108 Deafnes…

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2023-11-10 1,049
舌系带过短（伴有或不伴有牙齿异常），也称为舌系带过短，与先天性腭裂（伴有或不伴有舌系带过短）、X连锁和范德伍德综合症有关。与舌系带过短（伴有或不伴有牙齿异常）有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22），其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括舌头和乳腺，相关表型包括额外牙齿和舌系带过短。 ANKG – Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies

舌系带过短（伴有或不伴有牙齿异常），也称为舌系带过短，与先天性腭裂（伴有或不伴有舌系带过短）、X连锁和范德伍德综合症有关。与舌系带过短（伴有或不伴有牙齿异常）有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22），其相关通路/超级通路包括mTOR信号通路和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括舌头和乳腺，相关表型包括额外牙齿和舌系带过短。 ANKG – Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies

疾病英文名：ANKG - Ankyloglossia with or Without Tooth Anomalies 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Ankylogloss…

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2023-11-10 616
先天性聋，常染色体隐性27型，又称常染色体隐性非综合征性聋27型，与先天性聋，常染色体显性16型有关。与先天性聋，常染色体隐性27型有关的重要基因是DFNB27（先天性聋，常染色体隐性27型），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNB27 – Deafness, Autosomal Recessive 27

先天性聋，常染色体隐性27型，又称常染色体隐性非综合征性聋27型，与先天性聋，常染色体显性16型有关。与先天性聋，常染色体隐性27型有关的重要基因是DFNB27（先天性聋，常染色体隐性27型），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型包括感音性听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNB27 – Deafness, Autosomal Recessive 27

疾病英文名：DFNB27 - Deafness, Autosomal Recessive 27 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

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2023-11-10 232
皮肤黑素瘤，也称为皮肤黑素瘤，与遗传性黑素瘤和皮肤恶性黑素瘤1有关，症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤黑素瘤有关的重要基因是LINC00937（长内含非编码RNA 937），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有文地辛和曲安奈德。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为活力降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Skin Melanoma

皮肤黑素瘤，也称为皮肤黑素瘤，与遗传性黑素瘤和皮肤恶性黑素瘤1有关，症状包括瘙痒和皮疹。与皮肤黑素瘤有关的重要基因是LINC00937（长内含非编码RNA 937），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有文地辛和曲安奈德。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为活力降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Skin Melanoma

疾病英文名：Skin Melanoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Cutaneous Melanoma Malignant Melanoma of Ear…

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2023-11-10 328
发育性和癫痫性脑病47，也称为婴儿期早期癫痫性脑病47，与婴儿期早期癫痫性脑病和癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病47有关的重要基因是FGF12（成纤维细胞生长因子12），其相关通路/超级通路包括神经科学和ATF-2转录因子网络。附属组织包括大脑和乳腺，相关表型包括视盘苍白和脑部视觉障碍。 DEE47 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 47

发育性和癫痫性脑病47，也称为婴儿期早期癫痫性脑病47，与婴儿期早期癫痫性脑病和癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病47有关的重要基因是FGF12（成纤维细胞生长因子12），其相关通路/超级通路包括神经科学和ATF-2转录因子网络。附属组织包括大脑和乳腺，相关表型包括视盘苍白和脑部视觉障碍。 DEE47 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 47

疾病英文名：DEE47 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 47 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 934
遗传性痉挛性截瘫80型，常染色体显性，也称为spg80，与遗传性痉挛性截瘫20型，常染色体隐性以及截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型，常染色体显性相关的关键基因是UBAP1（泛素结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型为言语障碍和精神衰退。 SPG80 – Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant

遗传性痉挛性截瘫80型，常染色体显性，也称为spg80，与遗传性痉挛性截瘫20型，常染色体隐性以及截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫80型，常染色体显性相关的关键基因是UBAP1（泛素结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括HIV病毒粒子的芽生和成熟。相关表型为言语障碍和精神衰退。 SPG80 – Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG80 - Spastic Paraplegia 80, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg80 Au…

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2023-11-10 951
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型，也称为利森综合征，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为高反射性和肠失禁。 SPG23 – Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型，也称为利森综合征，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为高反射性和肠失禁。 SPG23 – Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG23 - Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Lison S…

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2023-11-10 439
先天性聋和家族性肌阵挛性癫痫 Deafness, Congenital, and Familial Myoclonic Epilepsy

先天性聋和家族性肌阵挛性癫痫 Deafness, Congenital, and Familial Myoclonic Epilepsy

疾病英文名：Deafness, Congenital, and Familial Myoclonic Epilepsy 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：先天性聋…

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2023-11-10 535
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