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其它疾病

Leukodystrophy, Hypomyelinating, 21（也称为 hld21）是一种重要的基因，与 POLR3K（RNA Polymerase III Subunit K）有关。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括发育不良和眼震。 HLD21 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 21

Leukodystrophy, Hypomyelinating, 21（也称为 hld21）是一种重要的基因，与 POLR3K（RNA Polymerase III Subunit K）有关。相关组织包括小脑和大脑，相关表型包括发育不良和眼震。 HLD21 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 21

疾病英文名：HLD21 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 21 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld21 疾病简介：Leuko…

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2023-11-10 202
先天性聋，常染色体隐性62型，又称常染色体隐性非综合征性聋62型，与先天性聋，常染色体隐性及格雷夫斯病1有关。与先天性聋，常染色体隐性62型相关的基因是DFNB62（先天性聋，常染色体隐性62型），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和血脑屏障和免疫细胞迁移：概述。相关表型是前语言感音神经性听力障碍。 DFNB62 – Deafness, Autosomal Recessive 62

先天性聋，常染色体隐性62型，又称常染色体隐性非综合征性聋62型，与先天性聋，常染色体隐性及格雷夫斯病1有关。与先天性聋，常染色体隐性62型相关的基因是DFNB62（先天性聋，常染色体隐性62型），其相关通路/超级通路包括Angiopoietin-like protein 8调节通路和血脑屏障和免疫细胞迁移：概述。相关表型是前语言感音神经性听力障碍。 DFNB62 – Deafness, Autosomal Recessive 62

疾病英文名：DFNB62 - Deafness, Autosomal Recessive 62 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

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2023-11-10 347
先天性聋，常染色体隐性71，也被称为dfnb71，与先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性71有关的重要基因是DFNB71（先天性聋，常染色体隐性71）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB71 – Deafness, Autosomal Recessive 71

先天性聋，常染色体隐性71，也被称为dfnb71，与先天性聋，常染色体隐性有关。与先天性聋，常染色体隐性71有关的重要基因是DFNB71（先天性聋，常染色体隐性71）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB71 – Deafness, Autosomal Recessive 71

疾病英文名：DFNB71 - Deafness, Autosomal Recessive 71 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb71 Autosomal …

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2023-11-10 952
视网膜色素变性81，也被称为rp81。与视网膜色素变性81相关的重要的基因是IFT43（纤毛内运输蛋白43）。相关组织包括骨和肾，相关表型是苍白。 RP81 – Retinitis Pigmentosa 81

视网膜色素变性81，也被称为rp81。与视网膜色素变性81相关的重要的基因是IFT43（纤毛内运输蛋白43）。相关组织包括骨和肾，相关表型是苍白。 RP81 – Retinitis Pigmentosa 81

疾病英文名：RP81 - Retinitis Pigmentosa 81 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp81 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 732
先天性聋, 常染色体显性4b，也被称为dfna4b，与非综合征遗传性聋和非综合征听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性4b有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNA4B – Deafness, Autosomal Dominant 4b

先天性聋, 常染色体显性4b，也被称为dfna4b，与非综合征遗传性聋和非综合征听力损失有关。与先天性聋, 常染色体显性4b有关的重要基因是CEACAM16（细胞粘附分子16，基底膜成分），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和翻译后修饰：GPI锚定蛋白质的合成。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNA4B – Deafness, Autosomal Dominant 4b

疾病英文名：DFNA4B - Deafness, Autosomal Dominant 4b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna4b Autosomal D…

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2023-11-10 231
白质营养不良症，脱髓性17型，也称为hld17，与脱髓性白质营养不良症和白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性17型相关的关键基因是AIMP2（氨基酸酰tRNA合成酶复合物相互作用多功能蛋白2）。附属组织包括脊髓和大脑皮层，相关表型为癫痫和高反射性。 HLD17 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 17

白质营养不良症，脱髓性17型，也称为hld17，与脱髓性白质营养不良症和白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性17型相关的关键基因是AIMP2（氨基酸酰tRNA合成酶复合物相互作用多功能蛋白2）。附属组织包括脊髓和大脑皮层，相关表型为癫痫和高反射性。 HLD17 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 17

疾病英文名：HLD17 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 17 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hld17 疾病简介：白质营养不…

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2023-11-10 822
视网膜色素病变17，也被称为rp17，与视网膜病变和视锥-视杆病变2有关。与视网膜色素病变17有关的一个重要基因是CA4（碳酸酐酶4）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是畏光和夜盲症。 RP17 – Retinitis Pigmentosa 17

视网膜色素病变17，也被称为rp17，与视网膜病变和视锥-视杆病变2有关。与视网膜色素病变17有关的一个重要基因是CA4（碳酸酐酶4）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型是畏光和夜盲症。 RP17 – Retinitis Pigmentosa 17

疾病英文名：RP17 - Retinitis Pigmentosa 17 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp17 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 510
线粒体肌病伴乳酸酸中毒，也称为线粒体肌病乳酸酸中毒耳聋综合征，与代谢性肌病和线粒体复合物IV缺陷，核型1有关。与线粒体肌病伴乳酸酸中毒有关的重要基因是PNPLA8（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 8）。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为感音神经性听力障碍和肌病。 MMLA – Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis

线粒体肌病伴乳酸酸中毒，也称为线粒体肌病乳酸酸中毒耳聋综合征，与代谢性肌病和线粒体复合物IV缺陷，核型1有关。与线粒体肌病伴乳酸酸中毒有关的重要基因是PNPLA8（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 8）。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为感音神经性听力障碍和肌病。 MMLA – Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis

疾病英文名：MMLA - Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mitochon…

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2023-11-10 852
Oculopharyngodistal Myopathy 4，也被称为OPDM4。与Oculopharyngodistal Myopathy 4相关的基因是RILPL1（Rab相互作用溶酶体蛋白类似1）。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型包括上睑下垂和复视。 OPDM4 – Oculopharyngodistal Myopathy 4

Oculopharyngodistal Myopathy 4，也被称为OPDM4。与Oculopharyngodistal Myopathy 4相关的基因是RILPL1（Rab相互作用溶酶体蛋白类似1）。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型包括上睑下垂和复视。 OPDM4 – Oculopharyngodistal Myopathy 4

疾病英文名：OPDM4 - Oculopharyngodistal Myopathy 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm4 Myopathy, Oculo…

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2023-11-10 505
Bjornstad 综合症，也被称为 bjs，与线粒体复合物 iii 缺陷，核型 1 和线粒体复合物 iii 缺陷有关。与 Bjornstad 综合症相关的一个重要基因是 BCS1L（BCS1 同源物，泛醌-细胞色素 c 还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物 iii 组装。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括感觉神经性听力障碍和脱发。 BJS – Bjornstad Syndrome

Bjornstad 综合症，也被称为 bjs，与线粒体复合物 iii 缺陷，核型 1 和线粒体复合物 iii 缺陷有关。与 Bjornstad 综合症相关的一个重要基因是 BCS1L（BCS1 同源物，泛醌-细胞色素 c 还原酶复合物伴侣），其相关通路/超级通路包括线粒体复合物 iii 组装。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括感觉神经性听力障碍和脱发。 BJS – Bjornstad Syndrome

疾病英文名：BJS - Bjornstad Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Bjs Pili Torti and Nerve Deafness…

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2023-11-10 311
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