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其它疾病

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59，也称为 spg59。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59有关的重要基因是 USP8（泛素特异性肽酶8）。相关组织包括小脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和肌阵挛。 SPG59 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59，也称为 spg59。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59有关的重要基因是 USP8（泛素特异性肽酶8）。相关组织包括小脑，相关表型为脊髓性肌萎缩症和肌阵挛。 SPG59 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59

疾病英文名：SPG59 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 634
常染色体显性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfna，也称为常染色体显性非综合征性感觉神经性听力损失型Dfna，与聋性2号染色体隐性遗传和聋性9号染色体隐性遗传有关。与常染色体显性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfna有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关表型包括稳态/代谢和听觉/前庭/耳。 Autosomal Dominant Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfna

常染色体显性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfna，也称为常染色体显性非综合征性感觉神经性听力损失型Dfna，与聋性2号染色体隐性遗传和聋性9号染色体隐性遗传有关。与常染色体显性非综合征性感觉神经性耳聋型Dfna有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关表型包括稳态/代谢和听觉/前庭/耳。 Autosomal Dominant Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfna

疾病英文名：Autosomal Dominant Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfna 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神…

其它疾病
2023-11-10 1,037
无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋，又称科马德综合症，与泰茨白化病-耳聋综合症和黄斑无虹膜症有关。与无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为大头症和前额突出。 COMMAD – Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness

无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋，又称科马德综合症，与泰茨白化病-耳聋综合症和黄斑无虹膜症有关。与无虹膜症、骨硬化症、小眼球症、大头症、白化病和耳聋有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为大头症和前额突出。 COMMAD – Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness

疾病英文名：COMMAD - Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafne…

其它疾病
2023-11-10 1,011
Peroxisome Biogenesis Disorder 6b，也被称为pbd6b，其症状包括小脑共济失调。与Peroxisome Biogenesis Disorder 6b相关的基因是PEX10（Peroxisomal Biogenesis Factor 10）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括低反射和异常脑白质形态。 PBD6B – Peroxisome Biogenesis Disorder 6b

Peroxisome Biogenesis Disorder 6b，也被称为pbd6b，其症状包括小脑共济失调。与Peroxisome Biogenesis Disorder 6b相关的基因是PEX10（Peroxisomal Biogenesis Factor 10）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型包括低反射和异常脑白质形态。 PBD6B – Peroxisome Biogenesis Disorder 6b

疾病英文名：PBD6B - Peroxisome Biogenesis Disorder 6b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd6b Peroxisome B…

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2023-11-10 1,107
Peroxisome Biogenesis Disorder 4b，也被称为pbd4b，其症状包括共济失调、癫痫和反复发热。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b相关的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 PBD4B – Peroxisome Biogenesis Disorder 4b

Peroxisome Biogenesis Disorder 4b，也被称为pbd4b，其症状包括共济失调、癫痫和反复发热。与Peroxisome Biogenesis Disorder 4b相关的基因是PEX6（Peroxisomal Biogenesis Factor 6）。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 PBD4B – Peroxisome Biogenesis Disorder 4b

疾病英文名：PBD4B - Peroxisome Biogenesis Disorder 4b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pbd4b Peroxisome B…

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2023-11-10 941
发育性和癫痫性脑病75，也称为婴儿早期癫痫性脑病75，与Charcot-Marie-Tooth病、隐性中间b和抗合成酶综合征有关。与发育性和癫痫性脑病75有关的重要基因是PARS2（线粒体丙氨酰tRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括肽链延长和由NFE2L2介导的核事件。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 DEE75 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 75

发育性和癫痫性脑病75，也称为婴儿早期癫痫性脑病75，与Charcot-Marie-Tooth病、隐性中间b和抗合成酶综合征有关。与发育性和癫痫性脑病75有关的重要基因是PARS2（线粒体丙氨酰tRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括肽链延长和由NFE2L2介导的核事件。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 DEE75 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 75

疾病英文名：DEE75 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 75 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 213
神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期1，也被称为神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期，与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2和感音神经性听力损失有关，症状包括共济失调。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期1有关的重要基因是PTRH2（肽基-TRNA水解酶2）。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是全球发育延迟和异常面部形状。 IMNEPD1 – Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 1

神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期1，也被称为神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期，与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2和感音神经性听力损失有关，症状包括共济失调。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期1有关的重要基因是PTRH2（肽基-TRNA水解酶2）。附属组织包括大脑和胰腺，相关表型是全球发育延迟和异常面部形状。 IMNEPD1 – Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 1

疾病英文名：IMNEPD1 - Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onse…

其它疾病
2023-11-10 856
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1，也称为Charcot-Marie-Tooth病2a1，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2j和神经肌性痉挛和常染色体隐性遗传性轴突神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1有关的重要基因是KIF1B（Kinesin家族成员1B），其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括脊髓，相关表型为面瘫和周围轴突神经病。 CMT2A1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1，也称为Charcot-Marie-Tooth病2a1，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2j和神经肌性痉挛和常染色体隐性遗传性轴突神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2a1有关的重要基因是KIF1B（Kinesin家族成员1B），其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括脊髓，相关表型为面瘫和周围轴突神经病。 CMT2A1 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1

疾病英文名：CMT2A1 - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cha…

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2023-11-10 293
遗传性感觉神经病，也称为遗传性感觉和自主神经病，与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型I、伴有咳嗽和胃食管反流以及对疼痛的不敏感、先天性、无汗症有关。与遗传性感觉神经病有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括神经科学和NTRKs的信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括舌和脊髓，相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 HSAN – Hereditary Sensory Neuropathy

遗传性感觉神经病，也称为遗传性感觉和自主神经病，与神经病、遗传性感觉和自主神经病、类型I、伴有咳嗽和胃食管反流以及对疼痛的不敏感、先天性、无汗症有关。与遗传性感觉神经病有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括神经科学和NTRKs的信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括舌和脊髓，相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 HSAN – Hereditary Sensory Neuropathy

疾病英文名：HSAN - Hereditary Sensory Neuropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Sensory an…

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2023-11-10 743
Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia，也被称为 hh15。与Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia相关的重要基因是HS6ST1（硫酸软骨素6-O-硫酸转移酶1）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括小垂体和骨质疏松症。 HH15 – Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia，也被称为 hh15。与Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia相关的重要基因是HS6ST1（硫酸软骨素6-O-硫酸转移酶1）。附属组织包括垂体和睾丸，相关表型包括小垂体和骨质疏松症。 HH15 – Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH15 - Hypogonadotropic Hypogonadism 15 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

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2023-11-10 967
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