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10p染色体三体,也称为10p三体,与低张力和14q缺失有关。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为智力障碍和宫内发育迟缓 Chromosome 10p Duplication
癫痫,儿童失神发作5,也被称为癫痫,儿童失神,易感性,5。与癫痫,儿童失神发作5有关的重要基因是GABRB3(γ-氨基丁酸A受体亚基β3)。相关表型是全身非运动(失神)发作。 ECA5 – Epilepsy, Childhood Absence 5
调节性内斜视,也称为具有调节补偿的内斜视,与内斜视和弱视有关。与调节性内斜视相关的基因是TSPAN10(四跨蛋白10)。在该疾病的背景下,提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括眼睛和大脑皮层,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Accommodative Esotropia
C1抑制剂缺乏症,也称为血管性水肿、遗传性,与获得性血管性水肿和慢性自发性荨麻疹有关,症状包括水肿和皮德橙。与C1抑制剂缺乏症有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,乳糖醇和奥马珠单抗已被提及。附属组织包括大脑和小肠。 C1 Inhibitor Deficiency
多系统萎缩,小脑型,也称为msa-c – [多系统萎缩 – 小脑型],与帕金森病、晚发性和多系统萎缩1有关。与多系统萎缩,小脑型有关的重要基因是COQ2(辅酶Q2,多烯基转移酶)。在该疾病的背景下,已提到的药物有谷氨酸和曲安奈德。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为异常锥体束征和抑郁 MSA-C – Multiple System Atrophy, Cerebellar Type