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其它疾病

智力发育障碍，常染色体隐性7，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性22，与智力发育障碍，常染色体显性22和维生素E缺乏症有关。与智力发育障碍，常染色体隐性7有关的重要基因是TUSC3（肿瘤抑制候选3）。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重。 MRT7 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 7

智力发育障碍，常染色体隐性7，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性22，与智力发育障碍，常染色体显性22和维生素E缺乏症有关。与智力发育障碍，常染色体隐性7有关的重要基因是TUSC3（肿瘤抑制候选3）。附属组织包括大脑，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重。 MRT7 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 7

疾病英文名：MRT7 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

其它疾病
2023-11-10 424
成骨不全症，类型XVI，也被称为成骨不全症类型16。与成骨不全症，类型XVI相关的重要的基因是CREB3L1（环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物1），以及与其相关的途径/超级途径是MAPK-Erk途径。相关的组织包括骨和皮肤，相关的表型是长骨弯曲和关节超活动。 OI16 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi

成骨不全症，类型XVI，也被称为成骨不全症类型16。与成骨不全症，类型XVI相关的重要的基因是CREB3L1（环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物1），以及与其相关的途径/超级途径是MAPK-Erk途径。相关的组织包括骨和皮肤，相关的表型是长骨弯曲和关节超活动。 OI16 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi

疾病英文名：OI16 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Impe…

其它疾病
2023-11-10 781
听力丧失-家族性唾液腺对醛固酮不敏感综合症，也被称为唐氏贝尔曼综合症。附属组织包括唾液腺，相关表型包括感音神经性听力障碍和低钠血症 Hearing Loss-Familial Salivary Gland Insensitivity to Aldosterone Syndrome

听力丧失-家族性唾液腺对醛固酮不敏感综合症，也被称为唐氏贝尔曼综合症。附属组织包括唾液腺，相关表型包括感音神经性听力障碍和低钠血症 Hearing Loss-Familial Salivary Gland Insensitivity to Aldosterone Syndrome

疾病英文名：Hearing Loss-Familial Salivary Gland Insensitivity to Aldosterone Syndrome 疾病分类：罕见病 …

其它疾病
2023-11-10 537
耳聋，感音神经性，伴有周围神经病和动脉疾病。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤疹和头痛。 Deafness, Sensorineural, with Peripheral Neuropathy and Arterial Disease

耳聋，感音神经性，伴有周围神经病和动脉疾病。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤疹和头痛。 Deafness, Sensorineural, with Peripheral Neuropathy and Arterial Disease

疾病英文名：Deafness, Sensorineural, with Peripheral Neuropathy and Arterial Disease 疾病分类：非罕见病 其…

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2023-11-10 894
颅内增生症，也称为HCIN，是一种与增生和内膜增生有关的常染色体显性遗传病。与颅内增生症相关的基因是SLC39A14（溶质载体家族39成员14），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和经典和非经典TGF-B信号通路。相关组织包括骨和舌，相关表型包括面瘫和感觉神经性听力障碍。 HCIN – Hyperostosis Cranialis Interna

颅内增生症，也称为HCIN，是一种与增生和内膜增生有关的常染色体显性遗传病。与颅内增生症相关的基因是SLC39A14（溶质载体家族39成员14），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和经典和非经典TGF-B信号通路。相关组织包括骨和舌，相关表型包括面瘫和感觉神经性听力障碍。 HCIN – Hyperostosis Cranialis Interna

疾病英文名：HCIN - Hyperostosis Cranialis Interna 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hcin Hyperostosis Cr…

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2023-11-10 688
Perrault 综合征 6，也被称为 prlts6。与Perrault 综合征 6有关的重要基因是 ERAL1（Era Like 12S Mitochondrial RRNA Chaperone 1）。相关组织包括子宫和卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和原发性闭经。 PRLTS6 – Perrault Syndrome 6

Perrault 综合征 6，也被称为 prlts6。与Perrault 综合征 6有关的重要基因是 ERAL1（Era Like 12S Mitochondrial RRNA Chaperone 1）。相关组织包括子宫和卵巢，相关表型包括感觉神经性听力障碍和原发性闭经。 PRLTS6 – Perrault Syndrome 6

疾病英文名：PRLTS6 - Perrault Syndrome 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Prlts6 Perrault Syndrome, Typ…

其它疾病
2023-11-10 380
阿加齐-巴卡洛娃综合症，也被称为巨脑伴多处软骨发育不全和独特面容，与多处软骨发育不全和多羊水有关。与阿加齐-巴卡洛娃综合症相关的重要基因是KIF7（Kinesin家族成员7）。附属组织包括骨和脑，相关表型为巨脑和智力障碍 AGBK – Al-Gazali-Bakalinova Syndrome

阿加齐-巴卡洛娃综合症，也被称为巨脑伴多处软骨发育不全和独特面容，与多处软骨发育不全和多羊水有关。与阿加齐-巴卡洛娃综合症相关的重要基因是KIF7（Kinesin家族成员7）。附属组织包括骨和脑，相关表型为巨脑和智力障碍 AGBK – Al-Gazali-Bakalinova Syndrome

疾病英文名：AGBK - Al-Gazali-Bakalinova Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Macrocephaly with Mul…

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2023-11-10 274
巴伯-赛综合征，也被称为多毛症、萎缩皮肤、外翻和大口裂，与闭眼大口裂综合征和伯纳德-苏尔综合征有关，其症状包括皮肤干燥。与巴伯-赛综合征有关的重要基因是TWIST2（扭曲家族BHLH转录因子2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为发育不良和听力障碍。 BBRSAY – Barber-Say Syndrome

巴伯-赛综合征，也被称为多毛症、萎缩皮肤、外翻和大口裂，与闭眼大口裂综合征和伯纳德-苏尔综合征有关，其症状包括皮肤干燥。与巴伯-赛综合征有关的重要基因是TWIST2（扭曲家族BHLH转录因子2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为发育不良和听力障碍。 BBRSAY – Barber-Say Syndrome

疾病英文名：BBRSAY - Barber-Say Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypertrichosis, Atrophic Skin, …

其它疾病
2023-11-10 325
Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3，也被称为Ladd综合征3。与Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3相关的基因是FGF10（成纤维细胞生长因子10）。 LADD3 – Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3

Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3，也被称为Ladd综合征3。与Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3相关的基因是FGF10（成纤维细胞生长因子10）。 LADD3 – Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3

疾病英文名：LADD3 - Lacrimoauriculodentodigital Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ladd Syndro…

其它疾病
2023-11-10 547
沉默窦综合征，也称为内陷窦综合征，与眼球内陷和半面肥大有关。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型为深陷的眼窝和视力异常 Silent Sinus Syndrome

沉默窦综合征，也称为内陷窦综合征，与眼球内陷和半面肥大有关。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型为深陷的眼窝和视力异常 Silent Sinus Syndrome

疾病英文名：Silent Sinus Syndrome 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其它疾病 其他别名：Imploding Antrum Syndrome Chronic Max…

其它疾病
2023-11-10 843
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