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疾病英文名:CMS - Congenital Myasthenic Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Congenital Myasthenia …
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疾病英文名:RDMVID - Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Rdm…
疾病英文名:KOS - Kaufman Oculocerebrofacial Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Blepharophimosis-…
疾病英文名:PARK17 - Parkinson Disease 17 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Parkinson's Disease 17 Park1…
疾病英文名:Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化…
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哮喘相关性状6,也称为哮喘相关性状,易感性6,与哮喘有关。与哮喘相关性状6有关的重要基因是ASRT6(哮喘相关性状,易感性6)。 ASRT6 – Asthma-Related Traits 6
静脉功能不全,也称为周围静脉功能不全,与慢性静脉功能不全和后血栓综合症有关。与静脉功能不全相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和肾上腺素。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Venous Insufficiency
胆管癌,也称为胆管肉瘤,与组织细胞肉瘤和肉瘤有关。附属组织包括胆管。 Bile Duct Sarcoma
单神经炎与网状青斑性血管炎和血管炎有关。与单神经炎相关的基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Mononeuritis Multiplex
子宫平滑肌瘤,也称为子宫平滑肌出血性细胞瘤。附属组织包括平滑肌。 Uterine Corpus Apoplectic Leiomyoma