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疾病英文名:CSNB1H - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:C…
疾病英文名:DYT33 - Dystonia 33 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt33 疾病简介:肌张力障碍33,也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…
疾病英文名:JBTS28 - Joubert Syndrome 28 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Jbts28 疾病简介:Joubert 综合征 28,也称为…
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疾病英文名:Absolute Glaucoma 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Blind Hypertensive Eye Glaucoma Absolut…
疾病英文名:Vitreous Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Disorder of Vitreous Body 疾病简介:玻璃体疾病,也称为…
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疾病英文名:OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…
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石棉肺,又称特发性间质性肺炎 – 由石棉暴露引起,与尘肺病和煤尘病有关。与石棉肺相关的基因是 GSTM1(谷胱硫转移酶 Mu 1),与其相关的途径/超途径包括先天免疫系统和核受体元途径。在该疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺和心脏,相关表型是 shRNA 富集增加(Z 分数 > 2)和正常。 Asbestosis
第三型先天性无脑症合并骨发育不全,又称第三型先天性无脑症合并手部骨发育不全症。相关组织包括骨和脑,相关表型包括宫内发育迟缓和多羊水症。 Lissencephaly Type Iii and Bone Dysplasia
mannosidosis, alpha b, lysosomal, also known as alpha-mannosidosis, is related to mannosidosis, beta a, lysosomal and angiokeratoma, and has symptoms including gait ataxia and muscle spasticity. An important gene associated with Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal is MAN2B1 (Mannosidase Alpha Class 2B Member 1), and among its related pathways/superpathways are Metabolism and Diseases of glycosylation. The drugs Sorbitol and Glycine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are intellectual disability and macroglossia. MANSA – Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal
Ciliary Dyskinesia, Primary, 44,也被称为CILD44。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 44相关的基因是NEK10(NIMA相关激酶10)。相关表型包括支气管扩张和一秒用力呼气量减少。 CILD44 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 44
Orofaciodigital Syndrome III,也被称为糖人综合症,与糖人短指症和囊性肾病有关,其症状包括肌阵挛。与Orofaciodigital Syndrome III有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog信号通路和Bardet-Biedl综合症。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括痉挛和宽头症。 OFD3 – Orofaciodigital Syndrome Iii