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扩张型心肌病1a,也称为扩张型心肌病1a,与扩张型心肌病、高促性腺激素低性腺激素和扩张型心肌病1g有关。与扩张型心肌病1a有关的重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路之间的重叠,有助于LMNA的laminopathy。在该疾病的背景下,已提到Lysine和Liver Extracts。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为扩张型心肌病和猝死。 CMD1A – Cardiomyopathy, Dilated, 1a
自身炎症综合症与家族性冷自身炎症综合症4和家族性冷自身炎症综合症1有关。与自身炎症综合症有关的重要基因是NLRP3(NLR家族pyrin域包含3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和白介素-1家族信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了利洛奈普特和单克隆抗体。附属组织包括骨和单核细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Autoinflammatory Syndrome
中央渗出性视网膜病变,也被称为骨髓移植后的中央渗出性视网膜病变,与视网膜脱离和糖尿病的微血管并发症有关。与中央渗出性视网膜病变相关的基因是CFH(补体因子H),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞质钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿柏瑞单抗和依普利酮。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 CSCR – Central Serous Chorioretinopathy
先天性胸锁乳突肌缺如,相关组织包括舌和肺。 Congenital Absence of the Sternocleidomastoid Muscle
进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性2型,也称为PEOA2,与线粒体肌病和慢性进行性外眼肌麻痹有关,症状包括肌肉无力、眼肌麻痹和癫痫发作。与进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性2型有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4)。在该疾病的背景下,已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型包括感音性听力障碍和上睑下垂。 PEOA2 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 2