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脊髓髓内畸胎瘤,又称为髓内脊髓畸胎瘤,与裂脑畸形和成熟畸胎瘤有关。附属组织包括脊髓。 Spinal Cord Intramedullary Teratoma
皮肤痣,又称为皮肤纤维上皮瘤,与纤维瘤和胚胎性横纹肌肉瘤有关,症状包括斑块。与皮肤痣相关的基因包括PTCH1(Patched 1),与其相关的途径/超级途径包括 Hedgehog 信号通路和 Bardet-Biedl 综合征。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和碘伏。附属组织包括皮肤和扁桃体,相关表型包括稳态/新陈代谢和肌肉。 Skin Tag
肾盂癌,又称为肾盂恶性肿瘤,与移行细胞癌和结肠良性肿瘤有关。与肾盂癌相关的重要基因是LINC00967(长内含非编码RNA 967),其相关通路/超级通路包括同源DNA配对和链交换和DNA修复通路,完整网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有顺铂和贝伐单抗。附属组织包括肾脏和肺。 Renal Pelvis Carcinoma
肺疾病、免疫缺陷和染色体断裂综合症,也称为肺疾病、免疫缺陷和染色体断裂综合症,与肾细胞癌、乳头状1型和过敏性疾病有关。与肺疾病、免疫缺陷和染色体断裂综合症有关的重要基因是NSMCE3(SMC5-SMC6复合物成分,NSE3同源物)。附属组织包括肺和T细胞,相关表型为脑钙化和鼻梁凹陷。 LICS – Lung Disease, Immunodeficiency, and Chromosome Breakage Syndrome
复合氧化磷酸化缺陷41,也称为coxpd41。与复合氧化磷酸化缺陷41有关的重要基因是GATB(谷氨酰-TRNA转氨酶亚基B)。附属组织包括心脏,相关表型为听力障碍和心肌肥大。 COXPD41 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 41