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周期性共济失调,类型5,也称为周期性共济失调类型5,与周期性共济失调和家族性或散发性偏头痛有关。与周期性共济失调,类型5有关的重要基因是CACNB4(钙电压门控通道辅助亚基β4),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和MAPK信号通路。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型为言语障碍和眩晕 EA5 – Episodic Ataxia, Type 5
脚气病,也称为硫胺素缺乏症,分为干性脚气病和湿性脚气病。与脚气病相关的基因是TKT(转酮醇酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物二甲双胍和叶酸。附属组织包括心脏和大脑,相关表型包括肾脏/尿路系统和肝脏/胆道系统。 KAKKÈ – Beriberi
科斯托拉尼综合症,也被称为蜘蛛指-异常骨化-智力障碍综合症。附属组织包括眼睛,相关表型包括智力障碍和前额突出 Kosztolanyi Syndrome
肾辐射综合征,也称为肾辐射综合征,与辐射肾综合征有关。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为短颈和凹陷的鼻梁 Radio Renal Syndrome
家族性角化棘皮瘤,又称为多发性自愈性表皮棘皮瘤,与多发性自愈性表皮棘皮瘤和苔藓样糠疹有关。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和皮肤溃疡 Familial Keratoacanthoma