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眼科疾病

夜盲症，先天性固定，常染色体显性3，也被称为先天性固定夜盲症常染色体显性3，与视锥-视杆病2和先天性固定夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症，先天性固定，常染色体显性3相关的基因是GNAT1（G蛋白亚基α转导素1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。相关表型是失明和先天性固定夜盲症。 CSNBAD3 – Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3

夜盲症，先天性固定，常染色体显性3，也被称为先天性固定夜盲症常染色体显性3，与视锥-视杆病2和先天性固定夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症，先天性固定，常染色体显性3相关的基因是GNAT1（G蛋白亚基α转导素1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。相关表型是失明和先天性固定夜盲症。 CSNBAD3 – Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：CSNBAD3 - Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-11 722
巴德-毕德尔综合症19，也被称为bbs19，与巴德-毕德尔综合症12和巴德-毕德尔综合症10有关，其症状包括嗅觉减退。与巴德-毕德尔综合症19有关的重要基因是IFT27（内质网运输27），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括智力障碍和肾功能不全。 BBS19 – Bardet-Biedl Syndrome 19

巴德-毕德尔综合症19，也被称为bbs19，与巴德-毕德尔综合症12和巴德-毕德尔综合症10有关，其症状包括嗅觉减退。与巴德-毕德尔综合症19有关的重要基因是IFT27（内质网运输27），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德尔综合症。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括智力障碍和肾功能不全。 BBS19 – Bardet-Biedl Syndrome 19

疾病英文名：BBS19 - Bardet-Biedl Syndrome 19 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs19 Bardet-Biedl Syndro…

内分泌类疾病
2023-11-11 339
麻风病2，又称麻风病易感性2，与麻风病3和耳-腭-指综合征有关。与麻风病2有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase）。在该疾病的背景下，已经提到了Levoleucovorin和Folic acid这两种药物。附属组织包括皮肤和乳腺。 LPRS2 – Leprosy 2

麻风病2，又称麻风病易感性2，与麻风病3和耳-腭-指综合征有关。与麻风病2有关的重要基因是PRKN（Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase）。在该疾病的背景下，已经提到了Levoleucovorin和Folic acid这两种药物。附属组织包括皮肤和乳腺。 LPRS2 – Leprosy 2

疾病英文名：LPRS2 - Leprosy 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Leprosy, Susceptibility to, 2 Leprosy, T…

免疫系统疾病
2023-11-11 243
亚历山大病，也称为亚历山大病，与白质营养不良和多系统萎缩1有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与亚历山大病有关的重要基因是GFAP（星形胶质酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 ALXDRD – Alexander Disease

亚历山大病，也称为亚历山大病，与白质营养不良和多系统萎缩1有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与亚历山大病有关的重要基因是GFAP（星形胶质酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 ALXDRD – Alexander Disease

疾病英文名：ALXDRD - Alexander Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Alexander's Disease Alexanders …

常染色体显性遗传
2023-11-11 749
前节发育不全1，也称为前节间质发育不全，与轴索-里格综合征3和前节发育不全5有关。与前节发育不全1有关的重要基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括间质承诺通路和心脏发育。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为后极性白内障和眼部前节发育不全。 ASGD1 – Anterior Segment Dysgenesis 1

前节发育不全1，也称为前节间质发育不全，与轴索-里格综合征3和前节发育不全5有关。与前节发育不全1有关的重要基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括间质承诺通路和心脏发育。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为后极性白内障和眼部前节发育不全。 ASGD1 – Anterior Segment Dysgenesis 1

疾病英文名：ASGD1 - Anterior Segment Dysgenesis 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Anterior Segment Mese…

常染色体显性遗传
2023-11-11 799
白质营养不良，早发性儿童期进行性，也被称为碱性角鲨烯酶3缺乏症，与铜蓝蛋白病和结肠炎有关。与白质营养不良，早发性儿童期进行性相关的基因是ACER3（碱性角鲨烯酶3）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 PLDECO – Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset

白质营养不良，早发性儿童期进行性，也被称为碱性角鲨烯酶3缺乏症，与铜蓝蛋白病和结肠炎有关。与白质营养不良，早发性儿童期进行性相关的基因是ACER3（碱性角鲨烯酶3）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 PLDECO – Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset

疾病英文名：PLDECO - Leukodystrophy, Progressive, Early Childhood-Onset 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,100
Aniridia 2，也被称为Aniridia 2型，与Aniridia 1和Wilms肿瘤、Aniridia、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍有关。与Aniridia 2相关的基因是ELP4（Elongator Acetyltransferase Complex Subunit 4），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括白内障和视神经萎缩。 AN2 – Aniridia 2

Aniridia 2，也被称为Aniridia 2型，与Aniridia 1和Wilms肿瘤、Aniridia、泌尿生殖系统异常和智力发育障碍有关。与Aniridia 2相关的基因是ELP4（Elongator Acetyltransferase Complex Subunit 4），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括白内障和视神经萎缩。 AN2 – Aniridia 2

疾病英文名：AN2 - Aniridia 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 肾脏类疾病 其他别名：Aniridia Type 2 An2 Aniridia, Type 2 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,060
早发性缝线白内障，又称早发性具有Y型缝线混浊的白内障，与白内障25和白内障31有关，属于多型性。与早发性缝线白内障相关的基因是BFSP2（珠状丝状结构蛋白2）。相关组织包括眼睛，相关表型为视力/眼睛。 Early-Onset Sutural Cataract

早发性缝线白内障，又称早发性具有Y型缝线混浊的白内障，与白内障25和白内障31有关，属于多型性。与早发性缝线白内障相关的基因是BFSP2（珠状丝状结构蛋白2）。相关组织包括眼睛，相关表型为视力/眼睛。 Early-Onset Sutural Cataract

疾病英文名：Early-Onset Sutural Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Early-Onset Cataract with Y-Sh…

常染色体显性遗传
2023-11-11 630
阿佩尔综合症，也被称为颅面综合症I型，与头颅增大和脑积水有关。与阿佩尔综合症相关的一个重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和鼻梁凹陷 APRS – Apert Syndrome

阿佩尔综合症，也被称为颅面综合症I型，与头颅增大和脑积水有关。与阿佩尔综合症相关的一个重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括前额突出和鼻梁凹陷 APRS – Apert Syndrome

疾病英文名：APRS - Apert Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Acrocephalosyndactyly Type I Acrocep…

常染色体显性遗传
2023-11-11 408
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13（神经性Ceroid Lipofuscinosis 13），也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 13，与粘多糖病Ⅲb和光敏感性癫痫有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13相关的基因是CTSF（Cathepsin F）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为癫痫和高反射性。 CLN13 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13（神经性Ceroid Lipofuscinosis 13），也被称为神经性Ceroid Lipofuscinosis 13，与粘多糖病Ⅲb和光敏感性癫痫有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13相关的基因是CTSF（Cathepsin F）。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型为癫痫和高反射性。 CLN13 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13

疾病英文名：CLN13 - Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 13 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Neuronal Ceroi…

内分泌类疾病
2023-11-11 546
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