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法洛四联症,常染色体隐性遗传 Tetralogy of Fallot Syndrome, Autosomal Recessive
淋巴间质性肺炎,也称为淋巴细胞性间质性肺炎,与言语和沟通障碍以及梅尔克森-罗森塔尔综合症有关,其症状包括口腔表现和唇炎。与淋巴间质性肺炎有关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和固有免疫系统。附属组织包括肺和肾,相关表型包括咳嗽和发育不良 LIP – Lymphoid Interstitial Pneumonia
智力发育障碍,常染色体隐性14,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性14。与智力发育障碍,常染色体隐性14有关的重要基因是TECR(Trans-2,3-Enoyl-CoA Reductase)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和窄腭。 MRT14 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 14
水疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症,也称为水疱性 DCM,与皮肤肥大细胞增生症有关。与水疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症有关的重要基因是 KIT(KIT 原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤,相关表型包括荨麻疹和瘙痒。 Bullous Diffuse Cutaneous Mastocytosis
癫痫,进行性肌阵挛,8型,也称为进行性肌阵挛癫痫8型,与进行性肌阵挛癫痫8型和乌尔维赫特和伦博格肌阵挛癫痫有关,症状包括肌阵挛、动作不协调等。与癫痫,进行性肌阵挛,8型相关的重要基因是CERS1(神经酰合成酶1)。相关组织包括大脑,相关表型为眼球震颤和言语障碍。 EPM8 – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 8