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眼科疾病

脊柱侧弯、蜘蛛指和失明,也被称为失明-脊柱侧弯-蜘蛛指综合症。相关组织包括眼睛,相关表型为脊柱侧弯和失明 Scoliosis, Arachnodactyly, and Blindness

疾病英文名:Scoliosis, Arachnodactyly, and Blindness 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Blindness-Scoliosi…

2023-11-11 473

罕见的眼部疾病,伴有颅神经受累,与先天性眼动神经麻痹和先天性展神经麻痹有关。附属组织包括眼睛。 Rare Ophthalmic Disorder with Cranial Nerve Involvement

疾病英文名:Rare Ophthalmic Disorder with Cranial Nerve Involvement 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾…

2023-11-11 1,105

贵族巴尔舍曼综合症,也称为外斜视-视网膜色素上皮-近视综合症。附属组织包括眼睛。 Noble Bass Sherman Syndrome

疾病英文名:Noble Bass Sherman Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Ectopia Lentis-Chorioretinal Dystroph…

2023-11-11 250

Stargardt病4,也称为stgd4,与Stargardt病有关。与Stargardt病4有关的一个重要基因是PROM1(Prominin 1)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力减退和黄斑部退化 STGD4 – Stargardt Disease 4

疾病英文名:STGD4 - Stargardt Disease 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Stgd4 疾病简介:Stargardt病4,也称为stgd…

2023-11-11 644
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