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疾病英文名:C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 疾病分类:非罕见病 其他别名:…
疾病英文名:Visual Cortex Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Visual Cortex Dysfunction Visual Co…
疾病英文名:Flat Retinoschisis 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:平层视网膜劈裂 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发病…
疾病英文名:Acute Allergic Mucoid Otitis Media 疾病分类:非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…
疾病英文名:IDDSDF - Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Dysmorphic Facies…
疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
疾病英文名:Intestinal Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Intestinal Neoplasms Neoplasm of Int…
疾病英文名:Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名…
疾病英文名:HOMG7 - Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:非罕见病 心血…
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先天性贫血,伴有多发性先天畸形/智力障碍综合征 Anemia, Congenital Hypoplastic, with Multiple Congenital Anomalies/mental Retardation Syndrome
宫颈基底样鳞状细胞癌,又称宫颈基底样癌,与基底样鳞状细胞癌和宫颈鳞状细胞癌有关。与宫颈基底样鳞状细胞癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。附属组织包括宫颈。 Cervical Basaloid Squamous Cell Carcinoma
淋球菌性滑囊炎关联组织包括骨骼。 Gonococcal Bursitis
三甲氧苄啶过敏,又称为普洛普林过敏,与糖尿病白内障和耐药性结核病有关。与三甲氧苄啶过敏相关的基因是AOC1(含铜胺氧化酶1),其相关通路/超通路包括代谢和药物ADME。 Trimethoprim Allergy
多系统蛋白质病与肌萎缩侧索硬化21型和早期骨原发性骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1型有关。与多系统蛋白质病有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1),其相关通路/超级通路包括翻译调控和端粒酶延长端粒。附属组织包括骨和脑,相关表型包括SMN2外显子7的增加和同源重组修复频率的增加。 Multisystem Proteinopathy