热门标签:
疾病英文名:NEDMIMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Movement Abnormalities, and…
疾病英文名:C9orf72 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis 疾病分类:非罕见病 其他别名:…
疾病英文名:Visual Cortex Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Visual Cortex Dysfunction Visual Co…
疾病英文名:Eunuchism 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:太监症与隐睾症、单侧或双侧隐睾症以及低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与太监症有关的重要基因…
疾病英文名:Intestinal Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Intestinal Neoplasms Neoplasm of Int…
疾病英文名:Flat Retinoschisis 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:平层视网膜劈裂 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间:该疾病的发病…
疾病英文名:Acute Allergic Mucoid Otitis Media 疾病分类:非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…
疾病英文名:IDDSDF - Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Dysmorphic Facies…
疾病英文名:Cannabis Abuse 疾病分类:非罕见病 其他别名:Marijuana Abuse 疾病简介:大麻滥用,也被称为大麻滥用,与多物质滥用和药物精神病有关。与大麻滥…
疾病英文名:Urinary Tract Papillary Transitional Cell Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名…
免费咨询基因检测相关问题
儿童恶性施万瘤,也称为儿童神经纤维肉瘤,与上皮样恶性周围神经鞘瘤和17q11.2染色体缺失综合征有关。与儿童恶性施万瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关的表型是细胞的。 Childhood Malignant Schwannoma
睡眠呼吸暂停,也称为睡眠呼吸暂停综合症,包括中枢性睡眠呼吸暂停和阻塞性睡眠呼吸暂停,症状包括震颤、背痛和呼吸困难。与睡眠呼吸暂停相关的基因包括AHDC1(AT-Hook DNA结合模态包含1),其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物包括孟鲁司特和鸦片。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Sleep Apnea
Uveal Epithelioid Cell Melanoma, also known as epithelioid cell uveal melanoma, is a rare and aggressive type of eye cancer that originates in the cells that line the inner surface of the eye. It is typically found in the choroid, a layer of tissue located between the retina and the sclera. Uveal Epithelioid Cell Melanoma is often diagnosed at an advanced stage, and the prognosis for this type of cancer is generally poor. Treatment options for Uveal Epithelioid Cell Melanoma may include surgery, radiation therapy, and chemotherapy. Uveal Epithelioid Cell Melanoma
肾上腺残留肿瘤,也称为肾上腺残留瘤,与肾上腺增生、先天性、21-羟化酶缺乏和leydig细胞瘤有关。与肾上腺残留肿瘤有关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括肝脏和卵巢,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和内分泌/外分泌腺。 Adrenal Rest Tumor
纤维性骨发育不全,也被称为贝克病,与骨病和轴向骨软化症有关。与纤维性骨发育不全相关的基因是ADGRG7(粘附G蛋白偶受体G7),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和离子通道转运。附属组织包括骨,相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体区域。 Fibrogenesis Imperfecta Ossium