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原发性胆汁性肝硬化1型,也称为pbc1,与雷诺综合征和原发性胆汁性肝硬化2型有关。在该疾病的背景下,已经提到了阿巴妥和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括肝脏和骨髓,相关表型为胆汁性肝硬化。 PBC1 – Biliary Cirrhosis, Primary, 1
恶性腺纤维瘤,又称为腺癌纤维瘤,与卵巢清细胞恶性腺纤维瘤和卵巢粘液性恶性腺纤维瘤有关。与恶性腺纤维瘤有关的重要基因是LYZ(溶菌酶)。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和卡铂被提及。附属组织包括内皮和卵巢,相关表型为肝脏/胆道系统。 Malignant Adenofibroma
结肠淋巴瘤,又称为结肠淋巴瘤,与免疫缺陷病和缺铁性贫血有关。与结肠淋巴瘤相关的一个重要基因是LARS1(Leucyl-tRNA合成酶1)。 Cecum Lymphoma
发育迟缓、肌张力减低和语言障碍,也被称为dedhil。与发育迟缓、肌张力减低和语言障碍有关的重要基因是FBXW7(F-Box And WD Repeat Domain Containing 7)。相关组织包括小脑和大脑,相关表型包括巨脑和智力障碍。 DEDHIL – Developmental Delay, Hypotonia, and Impaired Language
双带绦虫病,又称双带绦虫病,与肝片吸虫病、糖尿病和耳聋有关,为母系遗传。与双带绦虫病有关的重要基因是MT-TS2(线粒体编码的精氨酸(AGU/C)2-苏氨酸tRNA),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能通过解耦联蛋白产生。相关组织包括肝脏。 Dicrocoeliasis