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舌咽神经麻痹与松果体发育不良和结核性附睾炎有关。与舌咽神经麻痹有关的重要基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。 Glossopharyngeal Nerve Paralysis
综合征性X连锁智力障碍Nascimento型,也被称为精神发育障碍,X连锁综合征,Nascimento型,与X连锁智力发育障碍,综合征型,Nascimento型和综合征性X连锁智力障碍Claes-Jensen型有关,其症状包括皮肤干燥和癫痫发作。与综合征性X连锁智力障碍Nascimento型有关的重要基因是UBE2A(泛素连接酶E2 A),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括皮肤,相关表型包括增加BBC3 mRNA表达和生长/大小/身体部位 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Nascimento Type
第三选择性牙齿缺失,也被称为第三选择性先天性无牙症。与第三选择性牙齿缺失相关的基因是PAX9(配对盒9)。相关表型是微小牙和寡牙症。 STHAG3 – Tooth Agenesis, Selective, 3
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive, also known as CMTX3, is a genetic disorder that affects the peripheral nerves. GDAP1 (Ganglioside Induced Differentiation Associated Protein 1) is a gene that is associated with this condition. The affected tissues include the peripheral nerve, and the related phenotypes include flexion contracture and proximal muscle weakness in the lower limbs. CMT2RV – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, with Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive
角膜上皮内瘤与结膜上皮内瘤和淋巴瘤样肉芽肿有关。与角膜上皮内瘤有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),与其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和DDX58/IFIH1介导的干扰素α/β诱导通路。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Corneal Intraepithelial Neoplasm