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疾病英文名:Polyhydramnios 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重…
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疾病英文名:Esophagus Liposarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Liposarcoma of Oesophagus Liposarcoma of …
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血小板环磷酸腺苷环化酶活性与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、A和创伤后应激障碍有关。与血小板环磷酸腺苷环化酶活性有关的重要基因是ADCY10(环磷酸腺苷环化酶10)。 Platelet Adenylate Cyclase Activity
血栓,也称为血管血栓,与凝血因子缺陷和海绵窦血栓形成有关的血栓性倾向有关。与血栓症有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物达比加群和诺龙。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Thrombosis
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异11,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着11,蓝/非蓝眼睛,与白化病、眼皮肤综合症、类型III和白化病有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异11有关的重要基因是TYRP1(酪氨酸酶相关蛋白1)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为蓝色虹膜和皮肤色素沉着异常。 SHEP11 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 11
阴道白斑病,又称为阴道白斑病,与白斑病和孤立性直肠溃疡综合症有关。 Leukoplakia of Vagina
视觉性癫痫,也被称为癫痫,与脊髓性肌萎缩性进行性肌阵挛癫痫和光敏感性癫痫有关,症状包括癫痫发作。与视觉性癫痫有关的重要基因是BDNF-AS(BDNF反义RNA)。在该疾病的背景下,提到的药物包括布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶和大脑。 Visual Epilepsy