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神经发育障碍伴运动异常、步态异常和自闭症特征,也称为nedmaga。与神经发育障碍伴运动异常、步态异常和自闭症特征有关的重要基因是ZSWIM6(锌指SWIM型含6)。附属组织包括舌,相关表型为巨脑和智力障碍 NEDMAGA – Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features
面肩肱型肌营养不良4,双基因型,也被称为fshd4。与面肩肱型肌营养不良4,双基因型相关的基因是DNMT3B(DNA甲基转移酶3β)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面部肌肉无力和上肢肌肉无力。 FSHD4 – Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 4, Digenic
面部麻痹,也称为面瘫,与梅尔凯尔森-罗森塔尔综合症和贝尔面瘫有关,症状包括震颤、肌肉无力和背痛。与面部麻痹有关的重要基因是TGFB1(转化生长因子β1),与其相关通路/超级通路是SARS-CoV-2信号通路网络图。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和伐昔洛韦。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是细胞和免疫系统。 Facial Paralysis
喉部腺样囊性癌,又称为喉部腺样囊性癌,与腺样囊性癌和喉癌有关,症状包括疼痛。与喉部腺样囊性癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。附属组织包括脾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Laryngeal Adenoid Cystic Carcinoma
孕期酒精暴露所致神经行为障碍 Neurobehavioral Disorder with Prenatal Alcohol Exposure