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疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别…
疾病英文名:Subglottis Verrucous Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Verrucous Carcinoma of the…
疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:Epithelioid Cell Synovial Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Synovial Sarcoma, Epithelioid…
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疾病英文名:SLI4 - Specific Language Impairment 4 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Language Impairment, Spe…
疾病英文名:RRIS - Respiratory Rhythmicity in Sleep 疾病分类:非罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Rris 疾病简介:睡眠中的呼吸节律,也称为r…
疾病英文名:Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absen…
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肌肉营养不良,假性肥大型,伴有内化血管相关表型,表现为肌肉无力和肌肉纤维中的中央核心区域 Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, with Internalized Capillaries
多趾症,后轴型,A1型,也称为后轴型多趾症A型,与McKusick-Kaufman综合征和脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑回脑 PAPA1 – Polydactyly, Postaxial, Type A1
类风湿结节与对称性类风湿和痛风有关。相关组织包括皮肤和单核细胞,相关表型为皮下结节。 Rheumatoid Nodulosis
线粒体复合体III缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型8,其症状包括共济失调、肌肉无力和嗜睡。与线粒体复合体III缺乏症,核型8有关的重要基因是LYRM7(LYRmotif含7)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 MC3DN8 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 8
恶性外耳道炎,也称为假单胞菌耳骨髓炎,与蜂窝织炎和黏菌病有关。与恶性外耳道炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了抗菌药物和抗感染药物。附属组织包括骨和脊髓。 Malignant Otitis Externa