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非罕见病

肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素减退有关的重要基因是OBHP(肥胖和色素减退)。附属组织包括皮肤和骨骼。 OBHP – Obesity and Hypopigmentation

疾病英文名:OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类:非罕见病 其他别名:Obhp 疾病简介:肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素…

2023-11-11 516

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍,也称为spemr,与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…

2023-11-11 338

指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异常的掌纹脊。 Dermatoglyphics–Arch on Any Digit

疾病英文名:Dermatoglyphics--Arch on Any Digit 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异…

2023-11-11 1,922

滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎相关的基因是CCL11(C-Cmotif趋化因子配体11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括眼睛和T细胞,相关表型为呼吸系统。 Papillary Conjunctivitis

疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…

2023-11-11 847

囊样黄斑部视网膜病变,也称为囊样黄斑部视网膜病变。附属组织包括视网膜。 Cystoid Macular Retinal Degeneration

疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…

2023-11-11 705