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Ullrich先天性肌肉萎缩症1,也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症,与胶原VI相关性肌肉萎缩症和先天性肌肉萎缩症,LMNA相关性有关,其症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2(胶原蛋白VIα2链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺,相关表型为驼背和循环中肌酸激酶浓度升高。 UCMD1 – Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1
桡骨缺如,X连锁,也被称为无骨盆部和生殖器部的桡骨缺如。相关组织包括骨骼,相关表型包括脑积水和少指症 Radial Aplasia, X-Linked
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2v,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2v,与mannosidosis,alpha b,溶酶体和粘多糖病IV有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2v有关的重要基因是NAGLU(N-乙酰-α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括肝脏,相关表型包括感觉性共济失调和感觉异常。 CMT2V – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2v
Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23,也被称为Laminin Subunit Alpha 2-相关晚发性肌营养不良症。 Laminin Subunit Alpha 2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R23
Unverricht-Lundborg 综合症,也被称为 Unverricht-Lundborg 疾病,与脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛癫痫和进行性肌阵挛癫痫 6 有关,症状包括共济失调和肌阵挛。与 Unverricht-Lundborg 综合症有关的重要基因是 CSTB(Cystatin B)。在该疾病的背景下,已经提到了布瓦拉塞坦和抗体。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型是神经系统和肌肉。 PME – Unverricht-Lundborg Syndrome