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Hirschsprung病、心脏缺陷和自主神经功能障碍,也称为hcad,与Hirschsprung病1和心脏病有关。与Hirschsprung病、心脏缺陷和自主神经功能障碍有关的重要基因是ECE1(内皮素转化酶1)。附属组织包括平滑肌和睾丸,相关表型包括高血压和短鼻。 HCAD – Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction
神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷,也称为nedcds。与神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷有关的重要基因是HNRNPH1(异质核糖核蛋白H1)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为癫痫和发育不良 NEDCDS – Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects
三硫鸟状皮肤综合征6型,非光敏感,也称为ttd6,与肾母细胞瘤和佩尔曼综合症有关。与三硫鸟状皮肤综合征6型,非光敏感有关的重要基因是GTF2E2(通用转录因子IIE亚基2)。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型为眼球震颤和延迟的骨骼成熟。 TTD6 – Trichothiodystrophy 6, Nonphotosensitive
胸壁孤立浆细胞瘤,又称胸壁孤立浆细胞瘤,与浆细胞瘤和外周髓外浆细胞瘤有关。 Solitary Plasmacytoma of Chest Wall
溃疡性睑缘炎与睑缘炎和结膜炎有关。与溃疡性睑缘炎有关的重要基因是CBY1(Chibby家族成员1,β-连环蛋白拮基因),其相关通路/超通路包括翻译调控。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为造血系统。 Ulcerative Blepharitis