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疾病英文名:Acute Chest Syndrome 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Acute Chest Syndrome in Sickle Cell …
疾病英文名:BCAHH - Branchial Arch Abnormalities, Choanal Atresia, Athelia, Hearing Loss, and Hy…
疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…
疾病英文名:Diffuse Astrocytoma, Myb- or Mybl1-Altered 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:弥漫性星形细胞…
疾病英文名:Infiltrating Nipple Syringomatous Adenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:浸润性乳头状浆细胞腺瘤 遗传模…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
疾病英文名:LUSYAM - Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Lusyam 疾病简介:罗-肖-山田综合症,也被…
疾病英文名:Glutatione Synthetase Deficiency with 5-Oxoprolinuria 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:谷胱合成酶缺乏症伴…
疾病英文名:BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Beec 疾病简介:膀胱外翻和…
疾病英文名:Pineal Region Choriocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Pineal Choriocarcinoma 疾病简介:松果体区绒…
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皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8,蓝/浅色眼睛。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异8有关的重要基因是IRF4(干扰素调节因子4)。附属组织包括眼睛和皮肤。 SHEP8 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 8
垂体激素缺乏症,复合型2,也称为全垂体功能减退症,与垂体激素缺乏症,复合或孤立型1和X连锁全垂体功能减退症有关。与垂体激素缺乏症,复合型2有关的重要基因是PROP1(PROP配对样同源框1),其相关通路/超级通路包括信号转导和类A/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,已提到的药物有睾酮和催产素。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型为癫痫和甲状腺功能减退症。 CPHD2 – Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 2
神经退行性疾病,儿童期起病,伴有小脑萎缩,也称为condca,与铜蓝蛋白血症和肌张力低下有关。与神经退行性疾病,儿童期起病,伴有小脑萎缩有关的重要基因是AGTPBP1(ATP/GTP结合羧肽酶1)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为痉挛和发育不良。 CONDCA – Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Cerebellar Atrophy
指纹模式相关的表型异常是异常的指纹。 Dermatoglyphics–Fingerprint Pattern
急性子宫内膜炎与急性淋球菌性子宫内膜炎和子宫内膜炎有关。与急性子宫内膜炎有关的重要基因是GAL(Galanin And GMAP Prepropeptide),其相关通路/超通路包括糖基化和相关先天性缺陷。附属组织包括子宫和宫颈。 Acute Endometritis