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疾病英文名:MC1DN39 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 39 疾病分类:非罕见病 其他别名:Mc1dn39…
疾病英文名:Oligodendroglioma, Idh-Mutant and 1p/19q-Codeleted, Grade 3 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病…
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疾病英文名:DELMNES - Delpire-Mcneill Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Delmnes 疾病简介:德尔皮尔-麦克尼尔…
疾病英文名:Subareolar Duct Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Adenoma of the Nipple 疾病简介:Subar…
疾病英文名:NEDBAS - Neurodevelopmental Disorder with Nonspecific Brain Abnormalities and with o…
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疾病英文名:Gastroduodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:胃十二指肠炎与胃炎和Dieulafoy病损有关,症状包括消化不良。与胃十二指肠炎相关的重要基…
疾病英文名:Tubular Variant Testicular Seminoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Testicular Seminoma,…
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肝骨肉瘤,又称肝外骨肉瘤,与骨肉瘤和间充质细胞瘤有关,症状包括疼痛。与肝骨肉瘤相关的重要基因是AFP(甲胎蛋白)。附属组织包括肝脏和骨骼。 Hepatic Osteogenic Sarcoma
神经发育障碍伴异型面容和远端肢体异常,也称为NEDDFL,与小头畸形和银-斯瑞尔综合征有关。与神经发育障碍伴异型面容和远端肢体异常有关的重要基因是BPTF(溴域PHD指转录因子)。附属组织包括垂体,相关表型为全球发育延迟和宽头畸形。 NEDDFL – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Limb Anomalies
机械性睑内翻与瘦素缺乏或功能障碍以及瘦素受体缺乏有关。附属组织包括皮肤。 Mechanical Entropion
上颌窦良性肿瘤,又称为上颌窦肿瘤,与上颌窦癌和倒置乳头状瘤有关。与上颌窦良性肿瘤相关的基因是SRCIN1(SRC激酶信号抑制因子1),其相关通路/超通路包括粘附。相关表型是生长/大小/身体部位。 Maxillary Sinus Benign Neoplasm
牙釉质发育不全,低矿化型,Iia5,也称为牙釉质发育不全低矿化型2a5,与牙釉质发育不全低矿化型和免疫缺陷9有关。与牙釉质发育不全,低矿化型,Iia5相关的基因是SLC24A4(溶质载体家族24成员4),其相关通路/超级通路包括视网膜杆细胞的视觉循环。相关表型包括龋齿和牙釉质发育不全。 AI2A5 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia5