热门标签:
疾病英文名:Neuroschistosomiasis 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:神经血吸虫病与肠血吸虫病和查加斯病有关。与神经血吸虫病有关的…
疾病英文名:Ureteral Lymphoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Lymphoma of Ureter Ureter Lymphoma 疾病简…
疾病英文名:OA - Osteoarthritis 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Osteoarthrosis Degenerative Joint Disease …
疾病英文名:Childhood Astrocytic Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Juvenile Astrocytoma Pediatri…
疾病英文名:Adult Acute Monocytic Leukemia 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Adult Acute Monoblastic a…
疾病英文名:BIRGD - Birbeck Granule Deficiency 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Birbeck Granules, Absence o…
疾病英文名:Mixed Epithelial Stromal Tumour 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名: 疾病简介:混合上皮间质瘤与成年囊性肾瘤和肠道动静脉畸形有关。…
疾病英文名:Cervical Adenofibroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈腺纤维瘤与腺纤维瘤和子宫肌瘤有关。附属组织包括宫颈。…
疾病英文名:Behcet's Syndrome Arthropathy 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Arthropathy in Behcet's Syndrome…
疾病英文名:Gynecomastia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:男性乳腺发育症与17-β羟基类固醇脱氢酶III缺乏症和部分雄激素不敏感有关。与男性乳腺…
免费咨询基因检测相关问题
肺纤维化易感性与肺纤维化和间质性肺疾病有关。附属组织包括肺。 Pulmonary Fibrosis Predisposition
糖尿病神经病变,也称为糖尿病神经病变,与糖尿病的微血管并发症和神经病变有关,症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病神经病变有关的重要基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和CREB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Diabetic Neuropathy
Pax2相关障碍,也被称为视网膜肾病,与先天性肾和尿路异常1和视网膜肾病有关。与Pax2相关障碍有关的重要基因是PAX2(配对盒2)。附属组织包括眼睛和肾脏。 Pax2-Related Disorder
屈光不正,也称为屈光不正,与散光和弱视有关,症状包括视觉障碍、异象和眼睛表现。与屈光不正有关的重要基因是ZNF644(锌指蛋白644),其相关通路/超级通路包括MET促进细胞运动和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷非定和苯肾上腺素。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是细胞和骨骼 Refractive Error
肝素辅因子II缺乏症,也称为肝素辅因子II缺乏症引起的血栓性倾向,与海绵状血管瘤和视网膜中央静脉阻塞有关。与肝素辅因子II缺乏症相关的基因是SERPIND1(丝氨酸蛋白酶家族D成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为弥漫性血管内凝血和复发性深静脉血栓。 THPH10 – Heparin Cofactor Ii Deficiency