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骨痛,周期性附着组织包括骨,相关表型为骨痛。 Bone Pain, Periodic
颅咽管瘤,又称为颅咽管瘤,与上颅咽管瘤和下颅咽管瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与颅咽管瘤有关的重要基因是SAGE1(Sarcoma抗原1),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨和脑。 Clivus Meningioma
因子八缺乏症,也称为常染色体血友病A,与血友病A和血友病有关。与因子八缺乏症有关的重要基因是F8(凝血因子VIII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和泼尼松。附属组织包括肝脏和内皮细胞,相关表型为异常出血和因子八活性降低。 Factor Viii Deficiency
精神分裂型情感障碍,也被称为精神分裂症样精神病,情感型,与精神分裂症18和精神分裂症2有关。与精神分裂型情感障碍相关的一个重要基因是DISC2(精神分裂症2中的中断基因),其相关通路/超级通路包括神经科学和22q11.2拷数变异综合征。在该障碍的背景下,已提到过多巴胺和胍法辛。附属组织包括前额叶皮层和大脑,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Schizoaffective Disorder
阴道白斑病,又称为阴道白斑病,与白斑病和孤立性直肠溃疡综合症有关。 Leukoplakia of Vagina