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疾病英文名:Cauda Equina Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Tumor of the Cauda Equina Neoplasm…
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眼睑良性肿瘤,又称眼睑肿瘤,与睑板腺囊和神经内分泌癌有关。与眼睑良性肿瘤有关的重要基因是PLIN2(Perilipin 2)。附属组织包括皮肤和乳腺。 Eyelid Benign Neoplasm
T细胞缺陷,也称为T淋巴细胞免疫缺陷,与胸腺发育不良和戈德综合征有关。与T细胞缺陷有关的重要基因是PAX1(配对盒1),其相关通路/超级通路包括信号转导和先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和他克莫司。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型为正常和稳态/代谢 T Cell Deficiency
不育症与男性不育症和无精子症有关,症状包括盆腔疼痛。与不育症有关的重要基因是GNRHR(促性腺激素释放激素受体),其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和Gα(s)信号转导事件。在该疾病的背景下提到了药物他莫昔芬和醋酸地塞米松。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是内分泌/外分泌腺和消化/消化道。 Infertility
头下垂综合症,又称为软头综合症,与特发性头下垂综合症和肌营养不良,先天性,lmna相关。附属组织包括骨骼和脊髓。 Dropped Head Syndrome
言语听觉失认与兰道-克利夫纳综合症和自闭症谱系障碍有关。与言语听觉失认有关的重要基因是GABRG2(γ-氨基丁酸A受体亚基γ2)。相关组织包括颞叶和大脑。 Verbal Auditory Agnosia