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疾病英文名:AD10 - Alzheimer Disease 10 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer's Disease 10 Alzheimer Di…
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皮肤弹性组织疾病包括获得性皮肤弹性组织疾病和遗传性皮肤弹性组织疾病。附属组织包括皮肤。 Dermis Elastic Tissue Disorder
羊毛状毛发3号,也被称为arwh3,与3型稀发症和单纯稀发症有关。与羊毛状毛发3号有关的一个重要基因是KRT25(角蛋白25)。相关表型是稀疏的头皮毛发和细发。 ARWH3 – Woolly Hair, Autosomal Recessive 3
获得性毛发过多症( lanuginosa),也称为获得性毛发过多症,与膀胱癌和胃癌有关。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为毛发色素减退和细毛 Hypertrichosis Lanuginosa, Acquired
常染色体隐性远端遗传性运动神经病,也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩,与神经病、远端遗传性运动、类型va和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是SMAR(脊髓性肌萎缩、慢性远端、常染色体隐性)。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy
右位心,也被称为心脏主要位于右半胸腔,与右位心伴反位心和纤毛运动障碍、原发性等有关。与右位心相关的基因包括CFAP53(纤毛和鞭毛相关蛋白53),其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括螺内酯和类固醇。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括T波倒置和全反位。 Dextrocardia