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汤恩斯-布洛克综合症,也被称为汤恩斯综合症,与先天性肾缺损和肛门闭锁有关。与汤恩斯-布洛克综合症有关的重要基因是SALL1(Spalt Like Transcription Factor 1),其相关通路/超级通路包括控制肾发育的基因和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括外耳畸形和肛门闭锁。 TBS – Townes-Brocks Syndrome
诺顿综合症3,也被称为ns3,与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3
超敏性血管炎,又称皮肤小血管炎,与过敏性皮肤血管炎和过敏性疾病有关,症状包括紫癜。与超敏性血管炎相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了药物Dapsone和Levoleucovorin。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为发热和肌肉痛。 Hypersensitivity Vasculitis
软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型,也称为软骨发育不全布洛姆斯特兰德型,与伪火炬综合症1和急性肝性紫质症有关。与软骨发育不全,布洛姆斯特兰德型相关的基因是PTH1R(甲状旁腺激素1受体),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和鼻梁凹陷 BOCD – Chondrodysplasia, Blomstrand Type
脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病,也称为脊髓小脑性共济失调伴轴索性神经病1型,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病1和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病2有关。与脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和同源导向修复。相关组织包括大脑和肺,相关表型为共济失调和无反射。 SCAN1 – Spinocerebellar Ataxia Type 1 with Axonal Neuropathy