热门标签:
疾病英文名:Poland Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…
疾病英文名:MPLPF - Myeloproliferative/lymphoproliferative Neoplasms, Familial 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿…
疾病英文名:APLD - Lipodystrophy, Partial, Acquired 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acquired Partial …
疾病英文名:Non-Syndromic Posterior Hypospadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Perineal, Scrotal or Penoscr…
疾病英文名:DPB - Panbronchiolitis, Diffuse 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Diffuse Panbronchiolitis Pblt Dp…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
免费咨询基因检测相关问题
天使状指骨-关节软骨发育不全,也称为天使状指骨-关节软骨发育不全,与不可梳头综合征1和外胚层发育不良有关。与天使状指骨-关节软骨发育不全有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和第五手指中指骨短。 ASPED – Angel-Shaped Phalangoepiphyseal Dysplasia
炎症性肠病20,也称为ibd20,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病20相关的重要基因是IBD20(炎症性肠病-20),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的细胞骨架活性和血脑屏障和免疫细胞迁移:VCAM-1/CD106信号转导。 IBD20 – Inflammatory Bowel Disease 20
痉挛性声带痉挛,也称为喉部肌张力障碍,与脊髓小脑性共济失调20和肌张力障碍6,扭转有关。与痉挛性声带痉挛有关的重要基因是DAGLA(二酰甘油脂酶α)。抗惊厥药和胆碱酯酶抑制剂已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和苍白球。 Spasmodic Dysphonia
尿面综合症1,也称为尿面综合症,与神经源性膀胱和睑下垂有关,症状包括尿频、多尿和尿急。与尿面综合症1有关的重要基因是HPSE2(硫酸乙酰肝素酶2(失活)),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,已提到Levoleucovorin和Bupivacaine药物。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型是反复尿路感染和便秘。 UFS1 – Urofacial Syndrome 1
帕金森病22,常染色体显性,也称为帕金森病22,与帕金森病、晚发性和禽流感有关。与帕金森病22,常染色体显性有关的重要基因是CHCHD2(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋域含2)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为超反射和步态障碍。 PARK22 – Parkinson Disease 22, Autosomal Dominant