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脊柱-骨骺发育不良,晚期,Leroy-Spranger 型,也称为晚发性常染色体隐性脊柱-骨骺发育不良Leroy-Spranger 型。相关组织包括骨骼,相关表型包括脊柱侧弯和鸡胸。 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, Autosomal Recessive, Leroy-Spranger Type
神经肌肉疾病,也被称为神经肌肉疾病,与肌营养不良和肌肉中央核病有关,症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与神经肌肉疾病相关的重要基因是RYR1(Ryanodine Receptor 1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Neuromuscular Disease
C 综合症,也被称为奥皮三尖头症,与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关,症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome
纤维肉瘤,也称为肿瘤、纤维组织,与成纤维肉瘤和肾纤维肉瘤有关。与纤维肉瘤相关的重要基因是 ETV6 (ETS Variant Transcription Factor 6),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物包括甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨和内皮,相关表型包括 shRNA 含量 <= 50% 和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Fibrosarcoma
横膈疝3,也称为dih3,与横膈疝、先天性和直肠内翻有关。与横膈疝3有关的重要基因是ZFPM2(锌指蛋白,FOG家族成员2)。附属组织包括气管和肺,相关表型为先天性横膈疝。 DIH3 – Diaphragmatic Hernia 3