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甲状腺髓样癌,家族性,也称为家族性髓样甲状腺癌,与多内分泌性肿瘤,类型IIa和多内分泌性肿瘤,类型IIb有关。与甲状腺髓样癌,家族性相关的重要的基因是RET(Ret原癌基因),并且在其相关通路/超级通路中包括RAF/MAP激酶通路和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了3-碘苯基胍和洛哌胺。附属组织包括甲状腺和肺,相关表型是髓样甲状腺癌和升高的降钙素。 MTC – Thyroid Carcinoma, Familial Medullary
戈尔洛普·考茨综合症,也被称为远端肱骨二分伴少指症。 Gollop Coates Syndrome
瓦登伯格综合症2f,也被称为ws2f。与瓦登伯格综合症2f有关的一个重要基因是KITLG(KIT配体)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括头发过早变白和虹膜异色。 WS2F – Waardenburg Syndrome, Type 2f
骨质疏松和稀疏的头发,也被称为Kaler Garrity Stern综合征。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 Osteopenia and Sparse Hair
唇裂和腭裂与唇裂和唇腭裂有关。与唇裂和腭裂有关的重要基因是IRF6(干扰素调节因子6),其相关通路/超级通路包括头颈鳞状细胞癌、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和胎儿大脑,相关表型包括唇窝和鼻音。 Cleft Lip and Alveolus