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首页 疾病大全 多遗传因素/多因子的 ( Page 6 )

多遗传因素/多因子的

白血病，慢性淋巴细胞，也被称为慢性淋巴细胞白血病，与里希特氏综合症和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，其症状包括疲劳、心绞痛和胸痛。与白血病，慢性淋巴细胞相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Ofatumumab和Valganciclovir这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型是细胞免疫缺陷和慢性淋巴细胞白血病。 CLL – Leukemia, Chronic Lymphocytic

白血病，慢性淋巴细胞，也被称为慢性淋巴细胞白血病，与里希特氏综合症和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，其症状包括疲劳、心绞痛和胸痛。与白血病，慢性淋巴细胞相关的基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下，已经提到了Ofatumumab和Valganciclovir这两种药物。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型是细胞免疫缺陷和慢性淋巴细胞白血病。 CLL – Leukemia, Chronic Lymphocytic

疾病英文名：CLL - Leukemia, Chronic Lymphocytic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Chronic Lymphocytic L…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 597
克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，也称为克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，与血管骨肥大症和韦伯综合症有关。与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为血管瘤和静脉功能不全。 KTS – Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，也称为克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症，与血管骨肥大症和韦伯综合症有关。与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为血管瘤和静脉功能不全。 KTS – Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

疾病英文名：KTS - Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Klippel-Trenaunay …

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 641
贫血，自身免疫性溶血性，也称为自身免疫性溶血性贫血，与伊文综合症和脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血，自身免疫性溶血性相关的基因是TLR8（Toll样受体8），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了药物环孢素和钙调磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为肌肉无力和疲劳。 AHA – Anemia, Autoimmune Hemolytic

贫血，自身免疫性溶血性，也称为自身免疫性溶血性贫血，与伊文综合症和脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血，自身免疫性溶血性相关的基因是TLR8（Toll样受体8），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了药物环孢素和钙调磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为肌肉无力和疲劳。 AHA – Anemia, Autoimmune Hemolytic

疾病英文名：AHA - Anemia, Autoimmune Hemolytic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Autoimmune Hemolytic A…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,101
获得性肺泡蛋白症，也称为自身免疫性肺泡蛋白症，与肺表面活性物质代谢功能障碍有关，肺表面活性物质代谢功能障碍，5，症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与获得性肺泡蛋白症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，类II，DRβ1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和氢吗啡酮。附属组织包括肺和肝，相关表型为肺泡内磷脂积累和呼吸困难。 PAP – Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired

获得性肺泡蛋白症，也称为自身免疫性肺泡蛋白症，与肺表面活性物质代谢功能障碍有关，肺表面活性物质代谢功能障碍，5，症状包括咯血、胸痛和咳嗽。与获得性肺泡蛋白症有关的重要基因是HLA-DRB1（主要组织相容性复合物，类II，DRβ1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和氢吗啡酮。附属组织包括肺和肝，相关表型为肺泡内磷脂积累和呼吸困难。 PAP – Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired

疾病英文名：PAP - Pulmonary Alveolar Proteinosis, Acquired 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：Autoimmune…

呼吸道疾病
2023-11-10 924
大动脉转位，右旋环状，也称为大动脉转位，与先天性心脏病有关，有多种类型，6种，孤立的先天性未纠正大动脉转位。与大动脉转位，右旋环状有关的重要基因是MED13L（中介复合物亚基13L），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Eplerenone这两种药物。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括心动过速和低氧血症。 DTGA – Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped

大动脉转位，右旋环状，也称为大动脉转位，与先天性心脏病有关，有多种类型，6种，孤立的先天性未纠正大动脉转位。与大动脉转位，右旋环状有关的重要基因是MED13L（中介复合物亚基13L），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Eplerenone这两种药物。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括心动过速和低氧血症。 DTGA – Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped

疾病英文名：DTGA - Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,123
卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

疾病英文名：Kallmann Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hypogonadism with Anosmia Anosmic Idio…

X连锁隐性
2023-11-10 381
法洛四联症，也称为法洛四联症，与先天性心脏病、多种类型和心室间隔缺损有关。与法洛四联症有关的重要基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下提到了厄贝沙坦和激素。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为异常鼻形态和宫内发育迟缓。 TOF – Tetralogy of Fallot

法洛四联症，也称为法洛四联症，与先天性心脏病、多种类型和心室间隔缺损有关。与法洛四联症有关的重要基因是JAG1（Jagged Canonical Notch Ligand 1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下提到了厄贝沙坦和激素。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为异常鼻形态和宫内发育迟缓。 TOF – Tetralogy of Fallot

疾病英文名：TOF - Tetralogy of Fallot 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Fallot Tetralogy Tof Ventricula…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 998
无症状性锯齿状息肉综合征，也称为锯齿状息肉综合征，与腺瘤和结肠癌有关。与无症状性锯齿状息肉综合征有关的重要基因是RNF43（环指蛋白43）。在该疾病的背景下提到了Cola药物。附属组织包括结肠和前列腺，相关表型为结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 SSPCS – Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome

无症状性锯齿状息肉综合征，也称为锯齿状息肉综合征，与腺瘤和结肠癌有关。与无症状性锯齿状息肉综合征有关的重要基因是RNF43（环指蛋白43）。在该疾病的背景下提到了Cola药物。附属组织包括结肠和前列腺，相关表型为结肠多发性息肉和腺瘤性结肠多发性息肉 SSPCS – Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome

疾病英文名：SSPCS - Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Serrated Poly…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 790
皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

皮肤迟发性卟啉症，也称为肝-红细胞生成性卟啉症，与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD（尿卟啉原脱羧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda

疾病英文名：FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hepatoerythropoietic Porp…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,052
狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

狼-赫希霍恩综合症，也被称为皮特-罗杰斯-丹克斯综合症，与4p染色体缺失和小头症有关，症状包括癫痫发作。与狼-赫希霍恩综合症相关的重要基因是NSD2（核受体结合SET域蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色体组织和PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括癫痫发作和发育不良。 WHS – Wolf-Hirschhorn Syndrome

疾病英文名：WHS - Wolf-Hirschhorn Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Pitt-Rogers-Danks Syndrome Ch…

其它疾病
2023-11-10 376
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