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X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3,也被称为 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3,与 Charcot-Marie-Tooth 病和 Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病有关。与 X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 病 3 有关的重要基因是 CMTX3(X-连锁隐性 Charcot-Marie-Tooth 神经病 3(显性)),其相关通路/超级通路包括 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸和干扰素通路。相关表型包括无反射和足弓高。 CMTX3 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Recessive, 3
拉文综合症,又称留尼汪岛厌食症-呕吐-无法抑制-神经系统症状综合症。与拉文综合症有关的重要基因是SLC7A2-IT1(SLC7A2内含子转录1)。附属组织包括延髓和桥脑,相关表型为发育不良和厌食症。 Ravine Syndrome
Joubert 综合征 18,也称为 jbts18,与总异常肺静脉回流 1 和 Char 综合征有关。与 Joubert 综合征 18 有关的重要基因是 TCTN3(Tectonic 家族成员 3),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括大脑胼胝体缺失和眼球运动异常。 JBTS18 – Joubert Syndrome 18
罕见低醛固酮症 Rare Hypoaldosteronism
视网膜动脉硬化症,又称视网膜动脉硬化,其附属组织包括视网膜。 Retinopathy, Arteriosclerotic