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脊柱骨化不全,也称为贾科-莱文综合症,与脊柱骨化不全5和脊柱骨化不全1有关,是常染色体隐性遗传。与脊柱骨化不全相关的基因是HES7(Hes家族BHLH转录因子7),其相关通路/超级通路包括信号转导和前NOTCH表达和处理。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型包括神经系统和胚胎。 SCDO – Spondylocostal Dysostosis
多囊性骨病,也称为pcbd,与高苯丙氨酸血症、BH4缺乏症、D和苯丙酮尿症有关。附属组织包括骨和肾。 PCBD – Polycystic Bone Disease
线粒体DNA耗竭综合症12b,常染色体隐性,也被称为mtdps12b。与线粒体DNA耗竭综合症12b,常染色体隐性相关的关键基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括恶心和呕吐以及肌肉无力。 MTDPS12B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive
Ror2-相关罗宾逊综合症,也被称为胎儿面综合症,与罗宾逊综合症、常染色体显性1型和常染色体显性罗宾逊综合症有关。附属组织包括心脏。 Ror2-Related Robinow Syndrome
Narcolepsy 5,也被称为Narcolepsy 5易感性。与Narcolepsy 5相关的基因是NRCLP5(Narcolepsy 5)。 NRCLP5 – Narcolepsy 5