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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2k,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2k,与轴突神经病和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2k有关的重要基因是GDAP1(神经诱导分化相关蛋白1),其相关通路/超级通路包括发育Slit-Robo信号通路和CFTR活性的调节(正常和CF)。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型包括上肢近端肌肉无力和疼痛感觉障碍。 CMT2K – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2k
先天性糖基化障碍,类型Ig,也被称为alg12-先天性糖基化障碍,与先天性糖基化障碍,类型I和发育性和癫痫性脑病36有关。与先天性糖基化障碍,类型Ig有关的重要基因是ALG12(ALG12 Alpha-1,6-甘露糖基转移酶)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为智力障碍和发育不良。 CDG1G – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ig
脊髓性肌萎缩症,下肢为主型1,常染色体显性,也称为smaled1,与常染色体显性儿童期起病近端脊髓性肌萎缩症和脊髓性肌萎缩症,下肢为主型2a,儿童期起病,常染色体显性有关,症状包括鸭步。与脊髓性肌萎缩症,下肢为主型1,常染色体显性有关的重要基因是DYNC1H1(动力蛋白细胞质1重链1)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为全球发育延迟和鸭步。 SMALED1 – Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 1, Autosomal Dominant
Achondrogenesis, Type II,也被称为achondrogenesis type ii,与hypochondroplasia和spondyloepiphyseal dysplasia congenita有关。与Achondrogenesis, Type II相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和眼,相关表型为短长骨和骨骼发育不良。 ACG2 – Achondrogenesis, Type Ii
软骨发育不全,多发性2型,也称为多发性软骨发育不全2型,与多发性软骨发育不全和软骨发育不全,多发性3型有关。与软骨发育不全,多发性2型有关的重要基因是COL9A2(胶原蛋白IXα2链),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和NCAM信号通路对神经突生长。附属组织包括骨,相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 EDM2 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 2