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中胚层软骨发育不全,Schmid 型,也称为中胚层软骨发育不全 Schmid 型,与角膜病变、表层下粘液性角膜病和软骨病有关。与中胚层软骨发育不全,Schmid 型相关的基因是 COL10A1(胶原蛋白 X 链α1),其相关通路/超级通路包括肽链延长和 SLITs 和 ROBOs 表达的调节。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括鸭步和股骨头发育不良。 MCDS – Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
表皮松解性棘皮症2型,广泛性,中间型或严重型,常染色体隐性,也称为EBS2D。与表皮松解性棘皮症2型,广泛性,中间型或严重型,常染色体隐性相关的关键基因是KRT5(角蛋白5)。相关组织包括皮肤,相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 EBS2D – Epidermolysis Bullosa Simplex 2d, Generalized, Intermediate or Severe, Autosomal Recessive
Cornelia De Lange Syndrome 5(cdls5)与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 5相关的基因是HDAC8(组蛋白去乙酰酶8),其相关通路/超通路包括染色质组织。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型包括听力障碍和上睑下垂。 CDLS5 – Cornelia De Lange Syndrome 5
dentatorubral-pallidoluysian atrophy (drpla) 也被称为进行性肌阵挛性癫痫和肌肉萎缩症,其症状包括肌阵挛、癫痫发作和小脑共济失调。与 Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy 有关的重要基因是 ATN1 (Atrophin 1),其相关通路/超级通路包括 Akt 信号通路和神经科学。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Ropinirole 和 Dopamine。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为进行性小脑共济失调和齿状核萎缩。 DRPLA – Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy
慢性眼眶炎症,也称为慢性眼眶炎,与二头肌腱鞘炎和眼眶肉芽肿有关。与慢性眼眶炎症有关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为免疫系统。 Chronic Orbital Inflammation