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磷酸酶激酶缺乏症,也称为糖原贮病类型IX,与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病和糖原贮病IXB有关。与磷酸酶激酶缺乏症相关的基因是PHKB(磷酸酶激酶调节亚基β),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的代谢和激活。该病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为存活率降低和粘附细胞生长降低。 GSDIX – Phosphorylase Kinase Deficiency
哈罗尔曼-施里夫综合症,也被称为弗朗索瓦脑畸形综合症,与小眼症和皮肤萎缩有关。与哈罗尔曼-施里夫综合症有关的重要基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括前额突出和扁头。 HSS – Hallermann-Streiff Syndrome
腓骨缺损或发育不良、股骨弯曲和多、并、少指,也称为福尔曼综合症,与尺骨和腓骨的缺失有关,伴有严重的肢体缺陷和唇裂,孤立存在。与腓骨缺损或发育不良、股骨弯曲和多、并、少指相关的基因是WNT7A(Wnt家族成员7A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。相关组织包括骨和子宫,相关表型包括桡骨发育不良和尺骨缺损/发育不良。 FUHRS – Fibular Aplasia or Hypoplasia, Femoral Bowing and Poly-, Syn-, and Oligodactyly
永久性新生儿糖尿病,也称为pndm,与糖尿病、永久性新生儿、1型孤立性永久性新生儿糖尿病有关,症状包括肌肉无力和癫痫发作。与永久性新生儿糖尿病有关的重要基因是KCNJ11(钾内向整流通道家族J成员11),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有格列本脲和胰高血糖素。附属组织包括胰腺和胰岛,相关表型包括shRNA丰度<=50%和稳态/代谢。 PDMI - Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
脊髓性肌萎缩症,类型III,也称为sma3,与脊髓性肌萎缩症和进行性肌萎缩症有关,症状包括肌肉痉挛和手部震颤。与脊髓性肌萎缩症,类型III有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下,已提到药物Risdiplam和单克隆抗体。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是近端下肢肌肉萎缩和骨盆带肌肉无力。 SMA3 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iii