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首页 疾病大全 多遗传因素/多因子的 ( Page 5 )

多遗传因素/多因子的

骶部缺陷伴前脑膜膨出，也称为尾部退化综合症，与肛门、未闭合和附着脊髓综合症有关，症状包括背痛和头痛。与骶部缺陷伴前脑膜膨出有关的重要基因是VANGL1（VANGL平面细胞极性蛋白1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和肾脏，相关表型包括排便失禁和肌肉质量降低。 SDAM – Sacral Defect with Anterior Meningocele

骶部缺陷伴前脑膜膨出，也称为尾部退化综合症，与肛门、未闭合和附着脊髓综合症有关，症状包括背痛和头痛。与骶部缺陷伴前脑膜膨出有关的重要基因是VANGL1（VANGL平面细胞极性蛋白1），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括脊髓和肾脏，相关表型包括排便失禁和肌肉质量降低。 SDAM – Sacral Defect with Anterior Meningocele

疾病英文名：SDAM - Sacral Defect with Anterior Meningocele 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Caudal Regr…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 652
Hirschsprung Disease 1（又称Hirschsprung病）与Mowat-Wilson综合症和Waardenburg综合症4a型有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配器。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和可乐。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括恶心、呕吐和便秘。 HSCR1 – Hirschsprung Disease 1

Hirschsprung Disease 1（又称Hirschsprung病）与Mowat-Wilson综合症和Waardenburg综合症4a型有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配器。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和可乐。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括恶心、呕吐和便秘。 HSCR1 – Hirschsprung Disease 1

疾病英文名：HSCR1 - Hirschsprung Disease 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hirschsprung Disease Agang…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,131
肝静脉闭塞症，又名布迪-奇里综合症，与肝静脉闭塞性疾病和髓系增生性肿瘤有关。与布迪-奇里综合症相关的一个重要基因是JAK2（Janus激酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括蛋白质C和贝伐单抗。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 BDCHS – Budd-Chiari Syndrome

肝静脉闭塞症，又名布迪-奇里综合症，与肝静脉闭塞性疾病和髓系增生性肿瘤有关。与布迪-奇里综合症相关的一个重要基因是JAK2（Janus激酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括蛋白质C和贝伐单抗。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 BDCHS – Budd-Chiari Syndrome

疾病英文名：BDCHS - Budd-Chiari Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hepatic Vein Thrombosis Memb…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 554
皮肤迟发性卟病I型，又称散发性皮肤迟发性卟病，与皮肤迟发性卟病和卟病有关。与皮肤迟发性卟病I型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子）。关联组织包括肝脏和皮肤，相关表型为肝纤维化和湿疹 Porphyria Cutanea Tarda, Type I

皮肤迟发性卟病I型，又称散发性皮肤迟发性卟病，与皮肤迟发性卟病和卟病有关。与皮肤迟发性卟病I型有关的重要基因是HFE（稳态铁调节因子）。关联组织包括肝脏和皮肤，相关表型为肝纤维化和湿疹 Porphyria Cutanea Tarda, Type I

疾病英文名：Porphyria Cutanea Tarda, Type I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Sporadic Porphyria Cutan…

内分泌类疾病
2023-11-10 315
间质性肺病2，也被称为特发性肺纤维化，与肺纤维化和尘肺有关，症状包括运动时气短和干咳。与间质性肺病2有关的重要基因是SFTPA2（表面活性蛋白A2），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和补体通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和尼达尼布。附属组织包括胎盘、脂肪和肺，相关表型包括胃食管反流和支气管扩张。 ILD2 – Interstitial Lung Disease 2

间质性肺病2，也被称为特发性肺纤维化，与肺纤维化和尘肺有关，症状包括运动时气短和干咳。与间质性肺病2有关的重要基因是SFTPA2（表面活性蛋白A2），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和补体通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有吡非尼酮和尼达尼布。附属组织包括胎盘、脂肪和肺，相关表型包括胃食管反流和支气管扩张。 ILD2 – Interstitial Lung Disease 2

疾病英文名：ILD2 - Interstitial Lung Disease 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Idiopathic Pulmonary F…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 821
麻风病3，也称为麻风病，与麻风病的边缘型和不确定型有关，其症状包括皮肤病变、感觉丧失和运动丧失。与麻风病3有关的重要基因是TLR2（Toll Like Receptor 2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括骨骼肌萎缩和角化过度。 LPRS3 – Leprosy 3

麻风病3，也称为麻风病，与麻风病的边缘型和不确定型有关，其症状包括皮肤病变、感觉丧失和运动丧失。与麻风病3有关的重要基因是TLR2（Toll Like Receptor 2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Levoleucovorin和Folic acid。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括骨骼肌萎缩和角化过度。 LPRS3 – Leprosy 3

疾病英文名：LPRS3 - Leprosy 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名：Leprosy Leprosy, Susceptibility to, 3 Ha…

免疫系统疾病
2023-11-10 816
肺动脉狭窄，也称为先天性肺动脉瓣狭窄，与先天性心脏病、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心 Pulmonic Stenosis

肺动脉狭窄，也称为先天性肺动脉瓣狭窄，与先天性心脏病、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心律失常、心力衰竭、心肌梗死、心肌炎、心肌病、心包炎、心内膜炎、心 Pulmonic Stenosis

疾病英文名：Pulmonic Stenosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Stenosis of Pulmonary Valve C…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 604 免费
恶性黑素瘤1，也称为家族性黑素瘤，与恶性黑素瘤9和皮肤黑素瘤有关。与恶性黑素瘤1有关的重要基因是STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和子宫内膜癌。在该疾病的背景下，已经提到了BCG疫苗和Vemurafenib。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为痣和黑素瘤。 CMM1 – Melanoma, Cutaneous Malignant 1

恶性黑素瘤1，也称为家族性黑素瘤，与恶性黑素瘤9和皮肤黑素瘤有关。与恶性黑素瘤1有关的重要基因是STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶11），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和子宫内膜癌。在该疾病的背景下，已经提到了BCG疫苗和Vemurafenib。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型为痣和黑素瘤。 CMM1 – Melanoma, Cutaneous Malignant 1

疾病英文名：CMM1 - Melanoma, Cutaneous Malignant 1 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Familial Melanoma M…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 356
Lennox-Gastaut 综合症，也被称为儿童脑病，与癫痫和脑病有关，症状包括偏瘫。与 Lennox-Gastaut 综合症相关的重要基因是 CHD2（染色质域螺旋酶结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下，提到了 Liver Extracts 和 Topiramate 这两种药物。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型包括智力障碍和脑病。 LGS – Lennox-Gastaut Syndrome

Lennox-Gastaut 综合症，也被称为儿童脑病，与癫痫和脑病有关，症状包括偏瘫。与 Lennox-Gastaut 综合症相关的重要基因是 CHD2（染色质域螺旋酶结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下，提到了 Liver Extracts 和 Topiramate 这两种药物。附属组织包括大脑和肝脏，相关表型包括智力障碍和脑病。 LGS – Lennox-Gastaut Syndrome

疾病英文名：LGS - Lennox-Gastaut Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Encephalopathy of Childhood Lenno…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 626
头小畸形，也称为头小畸形序列，与头小畸形9和头小畸形7有关。与头小畸形相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括原始条纹、大脑和垂体，相关表型为异常面部形状和头小畸形。 HPE – Holoprosencephaly

头小畸形，也称为头小畸形序列，与头小畸形9和头小畸形7有关。与头小畸形相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括原始条纹、大脑和垂体，相关表型为异常面部形状和头小畸形。 HPE – Holoprosencephaly

疾病英文名：HPE - Holoprosencephaly 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Holoprosencephaly Sequence Hpe Hpe…

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2023-11-10 926
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